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精选回答(1)

李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲

擅长:内科学和全科医学副主任医师,国家二级心理咨询师,擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治,心理咨询。

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镇江市新生儿疾病筛查中心提供先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、蚕豆病筛查、半乳糖血症筛查、遗传代谢病筛查等服务。如果新生儿出现异常症状或家族有相关疾病史,建议及时就医进行相应疾病的筛查。
1.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症筛查用于早期诊断和治疗甲状腺素合成不足引起的生长发育迟缓。通过采集足跟血并分析血液中的TSH浓度来确定是否患有此病。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查旨在发现因遗传缺陷导致溶血性贫血的相关情况。通常采用红细胞G-6-PD活性检测或荧光点试验等方法对新生儿进行快速、无痛且简便易行的实验室检查。
3.蚕豆病筛查
蚕豆病筛查主要是针对新生儿群体中可能存在的遗传性溶血性疾病进行早期识别与干预。一般采取抽取母体及新生儿外周血样,在专业设备上进行电解质分析以评估是否存在异常情况。
4.半乳糖血症筛查
半乳糖血症筛查是针对新生儿群体中常见的遗传代谢障碍的一种常规检测手段。通过检测新生儿体内半乳糖含量来判断其是否患有该疾病。通常在出生后数小时内完成采样工作,并于数小时内出具结果报告。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是为了早期发现并预防由基因突变引起的一系列代谢紊乱所引发的多种疾病。医生会按照规定时间表指导家长采集新生儿血液样本,并将样品送往指定实验室进行相应指标检测。
以上各项检查前,应确保新生儿处于空腹状态,并按医嘱提前停止特定饮食或药物摄入。同时注意避免紧张情绪影响检查结果。

2024-01-01 06:40

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李学庆 主治医师 三甲

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生物病原体引起的疾病
病原体包括病毒、立克次氏体、细菌、真菌、原虫、蠕虫、节肢动物等。由于病原体均具有繁殖能力,可以在人群中从一个宿主通过一定途径传播到另一个宿主,使之产生同样的疾病,故称可传染性疾病,简称传染病。此种疾病在人群大量传播时则称为瘟疫。烈性传染病的瘟疫常可造成人员大批死亡。现在发达国家的死因分析中传染病仅占1%以下,中国约为5%。

2014-09-09 23:03

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新生儿疾病筛查

新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验,通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病,并进行及时治疗,使其健康成长。有些先天代谢性疾病,虽发病率很低,但能严重影响智力发育,且可导致终身残疾,在出生前无法作出诊断,出生后早期又没任何症状,但是,一旦出现异常情况,则神经系统已受到不可逆转的损害,失去了治疗机会。若能在出生后早检查,早发现,早治疗,则可使患儿免受损害,避免出现智力低下。

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