发病时间：不清楚
肢端早老症
补充说明：肢端早老症
a******W 2014-09-11 22:31
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
肢端早老症是一种罕见的遗传性先天发育异常疾病，主要特征是儿童期出现快速衰老过程，包括皮肤和软组织的过早老化。
肢端早老症是由基因突变导致的常染色体显性遗传病，与Werner综合征蛋白基因变异有关。该蛋白质参与DNA修复和维持细胞稳定性，其功能缺失引起细胞衰老加速。患者可能出现关节僵硬、肌肉萎缩、脱发等症状，还可能伴随心血管系统的问题如动脉硬化等。
针对此疾病的诊断通常需要进行血液检测以评估患者的生长激素水平是否正常，以及基因检测来确认是否存在特定的基因突变。由于该疾病目前没有特效治疗方法，主要是对症治疗，如使用维生素E乳液延缓皮肤老化进程。
建议患者避免过度紫外线暴露，因为紫外线可能会加剧皮肤损伤，同时注意营养均衡，定期体检，监测病情变化。
2023-12-26 04:53
举报相关问题
医生回答(1)
李茂 主治医师 三甲
提问
临床特点
a 是一种少见的真皮与皮下组织发育缺陷，
b 起于新生儿期，以后终生不变，患者多为女孩，一般散发于人群，但曾见于孪生儿，
c 皮肤表现早老。患处皮肤菲薄、干燥，呈半透明，皮肤下方结构的轮廓清晰可见，皮下脂肪缺乏使早老外貌更为突出。病变在手背、足背最明显，掌跖比正常瘦削，
d 某些患者骨骼的异常改变类似匐行性穿通性弹力纤维病，
e 指（趾）甲可萎缩或增厚，
f 患者体格发育及智力均正常，
g Barnhill认为本病可能是Ehlers-Danlos综合征的一个亚型（Ⅳ型）。
2014-09-11 22:31
举报向医生提问
常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
