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婴儿脑白质营养不良
补充说明：婴儿脑白质营养不良
a******W 2014-10-05 21:54
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
婴儿脑白质营养不良可以考虑基因替代疗法、骨髓移植、血浆置换、免疫调节治疗、脑功能磁共振成像引导的神经调节等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估病情。
1.基因替代疗法
基因替代疗法涉及将正常或缺失的部分基因引入患者体内，通常通过病毒载体实现。具体步骤包括选择目标细胞、设计合适的载体、制备纯化基因产品以及将其注入人体。此方法旨在恢复患者缺失的特定基因表达，从而影响相关代谢途径，如脂蛋白代谢。其机制是利用外源性基因纠正内源性基因缺陷，改善脂蛋白代谢异常状态。
2.骨髓移植
骨髓移植通常采用自体或异体造血干细胞来重建患者的造血和免疫系统。具体过程包括从供者采集造血干细胞并对其进行清髓处理后输注至患者体内。该措施有助于恢复正常的造血和免疫功能，对遗传性代谢障碍所致的神经系统损伤有积极作用。这是因为某些类型的脑白质营养不良是由特定基因突变引起的，这些基因参与了脂肪酸β-氧化过程。通过恢复正常的脂肪酸代谢，可能间接地改善脑部受损区域的状况。
3.血浆置换
血浆置换是一种血液净化技术，在无菌条件下移除患者血液中的致病因子和自身抗体，同时补充正常的血浆成分。治疗过程中需要使用血浆分离器、灌流器及相关耗材。该措施可迅速降低血液中存在的有害物质水平，减轻由于免疫介导的炎症反应导致的继发性脑损害。适用于存在免疫异常的脑白质营养不良患者。
4.免疫调节治疗
免疫调节治疗通过药物干预调节机体的免疫应答，常用药物包括环磷酰胺、甲泼尼龙等。疗程及用药剂量依医嘱而定。该措施针对因免疫异常激活导致的神经组织损伤提供帮助。例如，某些类型脑白质营养不良伴随免疫激活和炎性反应增加。这类药物能够抑制过度活跃的免疫反应，减少神经营养单位的破坏。
5.脑功能磁共振成像引导的神经调节
首先进行脑功能磁共振成像检查以确定异常区域，然后使用经颅磁刺激或经颅直流电刺激等非侵入性神经调节技术刺激大脑相应区域。治疗周期和频率取决于个体响应评估结果。该方法旨在通过增强未受损区域的功能补偿受损区域的功能缺损。对于某些类型的脑白质营养不良，尤其是那些由特定基因突变引起的，该方法可能具有一定的效果。
建议定期监测患儿的生命体征和临床表现，特别是运动发育和认知能力，以便及时发现任何变化。必要时，物理治疗、职业治疗和语言治疗也可辅助管理病情，促进患儿的康复。
2023-12-24 16:55
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
异染性脑白质营养不良是脑白质营养不良一类疾病中最常见的一型。是芳基硫酸酯酶A的活性缺乏，引起脑硫脂沉积于体内，导致中枢神经系统广泛脱髓鞘，以脑白质受影响最重。用甲苯胺蓝染色可见颗粒状的红黄色异染物质沉积在神经元、胶质细胞和巨噬细胞内，也散见于脑白质各处及末梢神经中。肝、肾同时有异染物沉积。
2014-10-05 21:54
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
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