发病时间：不清楚
幼儿黄瘤
补充说明：幼儿黄瘤
a******W 2014-10-09 22:27
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
幼儿黄瘤是一种由脂质在真皮内沉积所致的常染色体显性遗传病，通常表现为扁平或凸起的黄色或橙色斑块。
幼儿黄瘤是由于低密度脂蛋白(LDL)受体基因突变导致细胞内LDL清除障碍，使血脂异常增高并在皮肤组织中积聚形成。这些未被代谢的脂质会逐渐在真皮层中积累，形成黄瘤。典型症状为皮肤出现黄色或橙色的固定斑块，尤其是经常摩擦或受压区域如肘部、膝盖、手背等处。此外，还可能出现角化过度、皮肤瘙痒等症状。
可以通过血生化检测来评估患者的血脂水平是否偏高；也可以通过超声波检查观察皮下脂肪组织的情况。对于局限性的黄瘤，可以考虑冷冻治疗或激光去除。对于广泛分布且伴有严重血脂升高的患者，遵医嘱使用降脂药物如阿托伐他汀钙片、辛伐他汀片等可能有助于改善病情。
建议患儿避免食用高脂肪食物，保持健康体重，以减少血脂负荷，同时注意监测血脂水平，定期复查。
2024-03-17 15:08
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医生回答(1)
黄华 主治医师 三甲
提问
根据你的叙述！暂时考虑为黄素瘤的可能性较大！可以使用水蛭1300g，车前子5克，独活10g，秦艽10g，川芎1000g，丹参1500g，冰片30g煎服治疗，效果较好，建议选用！！
保持良好心态对疾病康复有很大的帮助。合理锻炼，提高机体免疫力，预防感染，可以有促进疾病早日消除的作用。
2014-10-09 22:27
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常染色体显性遗传病，病名。单基因病类型之一。指致病基因位于常染色体上，按显性遗传规律所发之病。所谓狭隘性，即无论致病 基因为纯合状态(两个等位基因都是致病因)或杂合基因(等位基因中一个是致病基因，另一 个是正常基因)都能导致发病。机体从上代的生殖细胞中获得带有致病基因的常染色体时 ，就能发病。常染色体显性遗传病患者中大多数为显性基因杂合状态(杂合子)。若为纯合状 态(纯合子)则病情严重，常致死(流产、死胎或新生儿期死亡)。
