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怎么治疗21三体综合征
补充说明：怎么治疗21三体综合征
a******W 2014-10-11 11:53
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
21三体综合征的治疗可以采用遗传咨询、产前诊断、药物治疗、行为疗法和营养支持治疗等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.遗传咨询
遗传咨询通常由经过专业培训的医务人员提供，旨在帮助患者及其家人了解21三体综合征的遗传风险及可能的影响。此措施有助于提高患者对疾病的认知，减少心理压力，并为决策是否继续妊娠提供依据。
2.产前诊断
通过羊水穿刺、绒毛取样术等手段获取胎儿DNA样本并分析是否存在21号染色体异常。该方法可直接检测目标疾病的存在与否，是确诊21三体综合征最可靠的方法之一。
3.药物治疗
药物治疗可能包括使用叶酸代谢酶抑制剂如甲氨蝶呤来改善神经管缺陷的风险。这些药物能够促进核酸合成，从而起到一定的作用。
4.行为疗法
行为疗法通常由训练有素的心理健康专业人员指导，采用一系列技巧和策略来改变不良行为模式。针对21三体综合症患者可能出现的认知和情绪问题，行为疗法可以帮助减轻相关症状并提高生活质量。
5.营养支持治疗
营养支持治疗涉及评估患者的饮食习惯和营养状况，并制定个性化饮食计划。良好的营养水平对于管理21三体综合症相关的生长发育迟缓或其他并发症至关重要。
除了上述措施外，建议定期监测患儿的身体发育情况以及智力发展状态，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，社会环境因素也应得到关注，提供适宜的学习环境和支持系统，有利于促进儿童身心健康。
2024-02-16 18:35
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韩颜冉 主治医师 三甲
提问
目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服，对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。祝好
2014-10-11 11:53
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维生素B6主要包括吡哆醇、吡哆醛和吡哆胺，吡哆醇迅速在肝脏内转变成吡哆醛，进而构成辅酶5＇-磷酸吡哆醛和5＇-磷酸吡哆胺发挥生物活性。要想评定维生索B6营养状况、判断补充效果或监测能改变维生素B6营养状况的疾病的病程时，推荐测定血浆中5＇-磷酸吡哆醛。
相关症状：严重性假肥大型营养不良症 营养代谢缺乏 营养性皮肤改变
相关疾病：维生素中毒 维生素B6缺乏病 小儿维生素B6缺乏病 新生儿惊厥 新生儿颅内出血
注意事项： 检查前禁忌-检验前请告知医生近期用药情况及特殊生理改变。 1、抽血前一天不吃过于油腻、高蛋白食物，避免大量饮酒。血液中的酒精成分会直接影响检验结果。 2、体检...
医院参考价：￥29-￥70
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固肠止泻，健脾温肾。用于因脾肾阳虚所致的慢性腹泻，腹痛，肢体倦怠，神疲懒言，形寒肢冷，食少，腰膝酸软；肠易激综合症（腹泻型）见上述症候者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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用于治疗费城染色体阳性的慢性髓性白血病（Ph+CML）的慢性期、加速期或急变期；用于治疗不能切除和/或发生转移的恶性胃肠道间质瘤（GIST）的成人患者。用于以下适应症的安全有效性信息主要来自国外研究资料，中国人群数据有限：1.用于治疗成人复发的或难治的费城染色体阳性的急性淋巴细胞白血病（Ph+ALL）。2.用于治疗嗜酸细胞过多综合症（HES）和/或慢性嗜酸粒细胞白血病（CEL）伴有FIP1L1-PDGFRα融合激酶的成年患者。3.用于治疗骨髓增生异常综合征/骨髓增生性疾病（MDS/MPD）伴有血小板衍生生
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
