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肉毒碱缺乏症
补充说明：肉毒碱缺乏症
爱*****爱 2014-10-11 15:57
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
肉毒碱缺乏症是一种罕见的遗传代谢疾病，由于体内肉碱合成减少或利用障碍导致脂肪酸代谢异常，影响能量产生和神经功能。
肉毒碱缺乏症是由于肉碱转运蛋白基因突变引起肉碱代谢障碍，使机体无法有效运输长链脂酰基，进而影响脂肪酸的氧化过程。脂肪酸氧化受阻导致能量供应不足，引发一系列临床表现。肉毒碱缺乏症的症状包括肌无力、运动发育迟缓、喂养困难、呕吐、心律不齐等。重症患者可能出现呼吸衰竭、癫痫发作等情况。
确诊肉毒碱缺乏症通常需进行血清肉碱水平检测、尿有机酸分析、肌肉活检等实验室检查。此外，还可以通过脑电图、头颅MRI等影像学检查评估神经系统受损情况。肉毒碱缺乏症的治疗主要包括高能饮食、补充肉碱制剂以及对症支持疗法。对于特定病例，可考虑应用左卡尼汀以改善病情。
患者应保持充足休息，避免过度疲劳，保证均衡饮食，同时定期监测并调整药物治疗方案，以优化管理该疾病。
2023-12-26 23:46
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医生回答(1)
刘心蕊 主治医师 三甲
提问
引起肉毒碱缺乏症原因有生物合成能力减低,肉毒碱棕榈酰转移酶水平低；肉毒碱转运的细胞机制改变；由腹泻,多尿或血液透析引起的肉毒碱过度丢失；酮症和脂肪氧化需求增高状态下肉毒碱需要量增高；以及长期进行TPN而摄入量不足等.肉毒碱生物合成,转运或代谢过程所需要的酶发生突变(例如肉毒碱棕榈酰转移酶缺乏症,甲基丙二酸尿,丙酸血症及异戊酸血症)也可引起肉毒碱缺乏症,而每6小时口服L-肉毒碱25mg/kg即可纠正缺乏状态.
2014-10-11 15:57
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正常健康人24h尿量约1500~2000ml;如果24h尿量超过2500ml称为多尿
症状起因：一、病因分类1.内分泌与代谢疾病(1)尿崩症：因下丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌减少，引起肾小管再吸收功能下降而引起多尿。(2)糖尿病：因血糖过高尿中有大量糖排出，可引起溶质性利尿;由于血糖升高机体为了代谢增加饮水量，以便稀释血液也是引起多尿的原因。(3)钾缺乏：在原发性醛固酮增多症时由于丘脑-神经垂体功能减退，抗利尿激素分泌过少，患者表现狂渴多饮(每日饮水量在4升以上)。多尿失水，随着尿量增加，尿中丢失钾增加而引起顽固性低钾血症。尿量增加尿相对密度低于1。006以下。继发于各种原因长期的低血钾，可引起肾小管空泡变性甚至肾小管坏死，称失钾性肾炎，肾小管重吸收钾障碍，大量钾从尿中丢失，患者表现烦渴多尿，实验室检查除低血钾外肾小管功能受损是其特点。(4)高钙血症：在甲状旁腺功能亢进症时或多发性骨髓瘤时，血钙升高损害肾小管，使其再吸收功能下降表现多尿;亦易形成泌尿系统结石，使肾小管功能进一步受损加重病情。2.肾脏疾病引起的多尿见于慢性肾衰竭的早期，此时以夜尿量增加为其特点。急性肾衰竭的多尿期或非少尿型的急性肾衰竭都可表现多尿，是肾小管浓缩功能障碍的表现。名型肾小管性酸中毒一般都存在多尿。Ⅰ型肾小管酸中毒亦称远端型肾小管酸中毒，是由于远端肾小管泌氢泌氨功能障碍，表现顽固的代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值一般在6以上，高氯血症，低血钾、低血钢、低钙血症。Ⅱ型肾小管酸中毒，是由于近端肾小管目吸收碳酸氢钛障碍而表现代谢性酸中毒。由于近端肾小管不能完全回吸收糖，因而尿糖排泄增加呈肾性糖尿是其特点。Ⅲ型肾小管性酸中毒是近端远端肾小管同时受损，其临床特点具备Ⅰ型Ⅱ型两者特点。Ⅳ型肾小管性酸中毒是由于缺乏醛固酮或远端肾小管对醛固酮不敏感、反应低下引起多尿，代谢性酸中毒，高血钾是其特点。各型肾小管酸中毒的共性是：烦渴多尿，代谢性酸中毒，碱性尿，尿的pH值在6以上，Ⅱ型Ⅲ型可出现肾性糖尿Ⅳ型表现高血钾。3.溶质性多尿因治疗原因须用甘露醇，山梨醇，高血糖可表现多尿，若同时应用利尿药物则多尿更显著。4.其他大量饮水、饮茶、进食过咸或过量食糖亦可多尿。二、机理正常情况下肾小球的滤过液24h可达170L，其中99%以上的水分被肾小管重吸收，若肾小球功能正常或相对正常而肾小管功能受损，再吸收功能下降，可导至多尿;若肾小球功能亢进滤过率增加，尽管肾小管功能正常，超过了肾小管工作负荷是引起多尿的另一个原因;第三个原因是内分泌激素缺乏，最常见的是抗利尿激素缺乏或肾小管对抗利尿激素不敏感。
常见检查： 血清肿瘤基因P53抗体 低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C) 血清免疫球蛋白A 一般摄片检查 肾脏B超 肾脏CT
就诊科室：泌尿、外科、肾
