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如何确诊苯丙酮尿
补充说明：如何确诊苯丙酮尿
a******W 2014-10-11 16:32
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.
2014-10-11 16:32
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医生回答(1)
黄秋霞 主治医师 三甲
提问
确诊苯丙酮尿症，需要根据临床症状与相关检查来判断。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸不能代谢，如果血液中苯丙氨酸含量升高，则可能是苯丙酮尿症。临床上一般会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等症状。此外，还可通过尿液检查、血苯丙氨酸测定、基因检测等方法进行检查，如果苯丙氨酸浓度明显升高，则基本可以确诊苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症患者一般可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、左旋多巴等药物进行治疗，可以促进体内苯丙氨酸的代谢，改善症状。饮食上应减少苯丙氨酸的摄入，可适当食用低苯丙氨酸的食物，如大米、面条、淀粉等。
2014-10-11 16:32
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
