发病时间：不清楚
如何确诊苯丙酮尿
补充说明：如何确诊苯丙酮尿
a******W 2014-10-11 16:32
我要咨询
精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
苯丙酮尿症是最早提出可治疗的遗传代谢性病之一,如果早期诊断,及早治疗,可以使患儿免遭智力损伤,能像正常人一样的生活.患儿的确诊主要依据血苯丙氨酸的测定,患儿血苯丙氨酸多在20mg/dl以上.
2014-10-11 16:32
举报相关问题
医生回答(1)
黄秋霞 主治医师 三甲
提问
确诊苯丙酮尿症，需要根据临床症状与相关检查来判断。
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所导致的。苯丙氨酸不能代谢，如果血液中苯丙氨酸含量升高，则可能是苯丙酮尿症。临床上一般会出现智力发育落后、头发由黑变黄、皮肤白皙、汗液和尿液有特殊气味等症状。此外，还可通过尿液检查、血苯丙氨酸测定、基因检测等方法进行检查，如果苯丙氨酸浓度明显升高，则基本可以确诊苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症患者一般可以在医生的指导下使用沙丙喋呤、左旋多巴等药物进行治疗，可以促进体内苯丙氨酸的代谢，改善症状。饮食上应减少苯丙氨酸的摄入，可适当食用低苯丙氨酸的食物，如大米、面条、淀粉等。
2014-10-11 16:32
举报向医生提问
苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
