发病时间：不清楚
鱼鳞病遗传筛查
补充说明：鱼鳞病遗传筛查
a******W 2014-10-12 22:08
我要咨询
精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
鱼鳞病的遗传性评估可以通过基因分析进行，通常需要在专业医疗机构进行。如果考虑遗传风险或症状不典型，建议进行皮肤组织活检以确认诊断。另外，医生可能会建议进行血常规、尿液分析和IgE检测来排除其他潜在疾病。
1.基因分析
通过检测相关基因突变或异常表达来确定是否存在鱼鳞病的遗传风险。采集血液样本后送至实验室进行DNA提取和分析。
2.皮肤组织活检
活检可用于确认角质层过厚及缺乏皮脂腺等特征性表现是否与遗传性鱼鳞病有关。局部麻醉下取一小块皮肤标本进行显微镜下观察。
3.血常规
评估身体整体健康状况以及是否有感染迹象。抽取静脉血样后，在自动化血液分析仪上进行白细胞计数、红细胞计数等相关指标检测。
4.尿液分析
排除代谢性疾病导致的皮肤干燥、粗糙等症状。收集晨起中段尿液样本，通过化学试纸检测蛋白、葡萄糖等成分含量。
5.IgE检测
IgE水平升高可能与某些皮肤病如湿疹、荨麻疹等有关。空腹状态下抽取血液样本，随后测定IgE浓度。
以上各项检查前应避免摄入高脂肪食物以减少干扰结果准确性。同时告知医生家族史及其他相关症状以辅助诊断。
2024-02-06 03:40
举报相关问题
医生回答(1)
欧晨珞 主治医师 三甲
提问
你好，鱼鳞病是一种常见的遗传性皮肤病。常有家属遗传史，多在幼年发病。可能与维生素Ａ先天利用不良，血中维生素Ａ水平较低有关。皮肤损害多见于四肢伸侧，下肢又多于上肢，严重的可累及全身，表现为大片皮肤干燥、粗糙，表面有鱼鳞状鳞屑，呈淡褐色至黑褐色，无不适感。冬季加重，夏季减轻。
2014-10-12 22:08
举报向医生提问
鱼鳞病，也叫鱼鳞癣中医也叫蛇皮癣，主要以为儿童发病，是遗传性皮肤角化障碍性疾病，鱼鳞病虽然对人体健康没有直接的危害，但会引起身体不适和严重影响美观，给患者造成极大的身心痛苦。
参归润燥搽剂
滋补肝肾，健脾益气，活血通络，祛风润燥。适用于先天不足，肝肾阴虚，肌肤甲错的鱼鳞病。
维胺酯胶囊
本品用于治疗重、中度痤疮，对鱼鳞病、银屑病、苔藓类皮肤病、及某些角化异常性皮肤病也有一定疗效。
复合维生素片
用于满足妇女怀孕时及产后对维生素、矿物质和微量元素的额外需求。预防孕期由于缺铁和缺乏叶酸引起的贫血。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
