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我想咨询小儿苯丙酮尿症？

发病时间：不清楚

我想咨询小儿苯丙酮尿症？

补充说明：我想咨询小儿苯丙酮尿症？

P******4 2014-10-18 20:23

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精选回答(1)

王正芬医师苏州市吴江区中医院

擅长：儿科常见病的处理，儿童保健知识

提问

你好。那你到底要咨询啥呢。照理六个月了基本可以确诊了。不知道查血结果怎样

2014-10-19 08:19

•小儿苯丙酮尿症 （小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏,小儿苯丙氨酸羟化酶缺乏症,小儿苯丙酮酸尿）

小儿苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸代谢途径中，酶缺陷所导致的较为常见的一种常染色体隐性遗传性疾病。父母双亲均有染色体缺陷，但均无症状，近亲结婚者子女发病率高。出生时患儿正常，随着进奶以后，一般在3—6个月时，即可出现症状，1岁时症状明显。该病已作为产科新生儿常规筛查项目之一。

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