精选回答(1)

柯怀 副主任医师 阳新县人民医院

擅长:优生优育,孕前指导,孕期保健,孕期咨询,产后治疗,妇科疾病,盆底康复。

提问

目前进行的唐氏筛查方法,是通过年龄、体重、静脉血中AFP以及B-HCG的水平,结合其他的一些情况(如是否抽烟或酗酒等),计算出胎儿分别患有唐氏综合征、18三体综合征以及先天性神经管畸形的风险值。依旧风险值的高度你将得到一个阳性(高危)或阴性(低危)的结果。这是一种基于人群的统计方法。依据此方法算出来的风险值与唐氏综合征只有一定的相关性。比如唐氏综合征是由21号染色体三体导致的,表达AFP和HCG的基因都不在21号染色体上,因而他们在血液中的含量与21号染色体三体没有直接关系。这就意味着,唐筛最后的结果在个体孕妇身上会存在一定的误差。即使医院拥有的最好检测设备,最具经验的医生,也仅仅能确保70%的准确率。这也就意味着,有30%-40%的孕妇在作完唐氏筛查后会拿到错误的报告。

2014-10-19 21:23

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医生回答(1)

李美苏 主治医师 三甲

提问

无创基因检测一般是指无创DNA产前检测技术,通常情况下,无创DNA产前检测技术北大概在12-26周出结果,具体时间因地区而异。

无创DNA产前检测技术是一种产前检测方法,通过抽取孕妇的血液,从中提取胎儿的DNA,来判断胎儿是否存在染色体异常的情况。一般在怀孕12-26周时,孕妇可以前往医院进行检测。但如果孕妇的身体情况比较特殊,出现了胎儿染色体异常的情况,可能需要在医生指导下进行羊水穿刺检查,此时出结果的时间会相对较晚。

无创DNA产前检测技术仅需采取孕妇静脉血,利用新一代DNA测序技术对母体外周血浆中的游离DNA片段进行测序,并进行生物信息分析,便于明确胎儿是否存在染色体异常的情况。但其检测结果的准确性受到多种因素的影响,如孕妇年龄、孕周、体重、采血时的孕周、检测时的孕妇状态等。因此,如果孕妇进行无创DNA产前检测技术的检测结果显示异常,还需遵医嘱完善羊水穿刺检查等检查,以明确胎儿是否存在染色体异常的情况。

建议孕妇在怀孕期间注意休息,避免过度劳累,以免引起不适症状。另外,孕妇在饮食上还要注意保持营养均衡,适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物,如鸡蛋、西红柿等,有助于补充机体所需营养,促进胎儿正常生长发育。

2014-10-19 21:23

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疾病百科

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唐氏筛查 (唐筛)

唐氏症筛检是通过化验孕妇的血液,来判断胎儿患有唐氏症的危险程度的检查。如果唐筛检查结果显示胎儿患有唐氏综合症的危险性比较高,就应进一步进行确诊性的检查——羊膜穿刺检查或绒毛检查。  需要检查的人群:孕妇(妊娠16~18周内)

  • 相关疾病: 小儿唐氏综合征

  • 注意事项: 在产前筛查时,孕妇需要提供较为详细的个人资料,包括出生年月,末次月经、体重、是否胰岛素依赖性糖尿病、双胎,是否吸烟,异常妊娠史等,由于筛查的风险率统计中需要根...

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