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新生儿疾病筛查结果怎么查询
补充说明：新生儿疾病筛查结果怎么查询
a******W 2014-10-22 14:41
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精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
新生儿疾病筛查结果可以通过医疗机构的实验室或官方网站进行查询，也可以在出生医院索取。上述提到的甲胎蛋白、肌酸激酶、甲状腺功能测定、肾上腺皮质激素水平测定以及染色体分析是常见的新生儿疾病筛查项目，用于早期诊断某些先天代谢异常和遗传病。如果新生儿疾病筛查结果异常，建议及时就医以获取进一步评估和治疗。
1.甲胎蛋白
通过检测血液中的甲胎蛋白浓度来评估是否存在神经管缺陷或其他先天性异常。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜脐带血样，送至实验室进行检测。
2.肌酸激酶
肌酸激酶可以反映肌肉损伤或代谢异常情况，有助于诊断可能存在的遗传代谢性疾病。通常需抽取静脉血，在无菌条件下离心分离血清，然后使用特定方法测定其活性含量。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定能够确定新生儿体内甲状腺是否正常工作以及分泌量是否足够支持生长发育。医生会从新生儿颈部抽取一小份血样进行检验，在清洁消毒后使用针头轻轻刺入皮肤并采取样本即可完成采样过程。
4.肾上腺皮质激素水平测定
肾上腺皮质激素水平测定用于评估新生儿是否存在先天性肾上腺增生等内分泌疾病。医生会在新生儿腰部位置抽取少量血液样品，并送往实验室进行相应指标检测。
5.染色体分析
染色体分析可用于识别可能导致智力低下、特殊面容和身体畸形等问题的染色体异常。获取标本后立即固定处理，然后经过制片、G显带或Q显带等步骤使染色体清晰可见，并计算分析染色体数目及结构变异。
以上各项检查结果解读均需要由专业医师协助完成。建议家长在新生儿疾病筛检后的48-72小时内，及时咨询相关医务人员以获得准确信息。
2024-02-13 07:33
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医生回答(1)
霍思瑜 主治医师 三甲
提问
你好！新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡
一般这个结果出来后，是由医院会通知你的。你可以到当时的医院科室去询问一下
2014-10-22 14:40
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新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验，通过筛查可以及早发现孩子是否患有先天性遗传病，并进行及时治疗，使其健康成长。有些先天代谢性疾病，虽发病率很低，但能严重影响智力发育，且可导致终身残疾，在出生前无法作出诊断，出生后早期又没任何症状，但是，一旦出现异常情况，则神经系统已受到不可逆转的损害，失去了治疗机会。若能在出生后早检查，早发现，早治疗，则可使患儿免受损害，避免出现智力低下。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
