发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全临床特征
补充说明：先天性睾丸发育不全临床特征
a******W 2014-10-22 21:44
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全表现为睾丸小、原发性睾丸功能减退、男性第二性征发育延迟等症状，可能伴有身高偏高和乳房女性化。由于症状与生殖系统相关，建议患者及时就医以评估治疗选项。
1.睾丸小
先天性睾丸发育不全导致雄激素分泌不足，进而影响精子发生和生殖器官的正常发育，表现为睾丸体积小于同龄人。睾丸位于阴囊内，其大小因个体差异而异，通常左侧略大于右侧。正常成年男性的睾丸体积约为15-25毫升。
2.原发性睾丸功能减退
先天性睾丸发育不全会影响下丘脑-垂体-性腺轴的功能，导致水平升高，继而出现原发性睾丸功能减退的现象。此病症可能伴随血清中卵泡刺激素(FSH)和黄体生成素(LH)水平增高，以及睾酮浓度降低。
3.男性第二性征发育延迟
由于先天性睾丸发育不全患者体内缺乏足够的雄激素，无法启动或充分促进男性第二性征的发展，从而导致发育延迟。这些特征包括声音变粗、腋毛和阴毛生长、肌肉发达等，通常在青春期开始时出现。
4.身高偏高
先天性睾丸发育不全可能导致生长激素分泌异常，进而影响身高的增长速度，使患者身高高于正常人群。先天性睾丸发育不全患者的身高增长可能会比同龄人更快，但这种现象并不普遍。
5.乳房女性化
当先天性睾丸发育不全影响到雌激素/孕激素的比例时，可能导致乳腺组织过度增生，形成类似于女性乳房的情况。乳房女性化的表现是男性出现一侧或双侧乳房组织增大，触感柔软，有时可有乳头溢液。
针对先天性睾丸发育不全的症状，可以进行内分泌学检查，如血液中的性激素测定。必要时，医生还可能会建议进行超声波扫描以评估睾丸结构。治疗措施可能包括使用外源性雄激素替代疗法，需遵医嘱进行。患者平时应注意保持良好的生活习惯，避免熬夜，适当运动，增强身体素质，同时还要注意营养均衡，多吃富含蛋白质的食物，如鸡蛋、牛奶等，有利于疾病的恢复。
2024-02-08 17:04
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医生回答(1)
张思芬 主治医师 三甲
提问
先天性睾丸发育不全其临床特点为外貌男性但乳房肥大（妇女性乳房），睾丸微小甚至无睾，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性，约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
2014-10-22 21:44
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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必利劲适用于治疗符合下列所有条件的18至64岁男性早泄（PE）患者：1.阴茎在插入阴道之前、过程当中或者插入后不久，以及未获性满足之前仅仅由于极小的性刺激即发生持续的或反复的射精；2.因早泄（PE）而导致的显著性个人苦恼或人际交往障碍；3.射精控制能力不佳。
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1.老年人慢性神经感觉和认知的病理性缺陷的症状治疗（记忆力减退、智力减退及脑部血液循环不足引起的眩晕、头痛等症状）2.下肢慢性阻塞性动脉病的间歇性跛行的症状治疗（2期）注：该适应症基于双盲、安慰剂对照的临床研究。研究结果表明，50-60%接受治疗的患者行走距离至少增加50%，而在只遵循保健和饮食疗法的病人中，20-40%的患者行走距离增加50%以上。3.改善雷诺氏现象。4.血管性原因所致视力下降和视野损害的辅助性治疗。5.血管性原因所致听力下降和眩晕综合征和/或耳鸣的辅助性治疗
