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先天性睾丸发育不良临床表现
补充说明：先天性睾丸发育不良临床表现
a******W 2014-10-22 21:45
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医生回答(5)
谢廷坤 主治医师 三甲
提问
先天性睾丸发育不良可能表现为睾丸体积减小、原发性睾丸生精功能障碍、男性第二性征发育延迟、体毛减少、身高偏高等症状。这些症状可能与生殖系统发育异常有关，建议患者及时就医以评估生育能力和治疗选择。
1.睾丸体积减小
先天性睾丸发育不良导致睾丸组织结构不完整或数量不足，影响雄激素合成和分泌，进而使睾丸体积减小。正常成年男性的睾丸体积约为15-25毫升，而先天性睾丸发育不良患者的睾丸可能小于此范围。
2.原发性睾丸生精功能障碍
由于遗传因素或其他未知原因引起的精子发生异常，导致精子数量减少或缺乏，出现原发性睾丸生精功能障碍的情况。主要表现为精液中精子浓度降低或检测不到精子，可通过精液分析确认诊断。
3.男性第二性征发育延迟
先天性睾丸发育不良会影响体内雄激素水平，导致男性第二性征如喉结、阴毛等发育迟缓。这种情况通常伴随声音变细、体毛稀疏等特征，但生长速度可能较同龄人缓慢。
4.体毛减少
当患者存在先天性睾丸发育不良时，可能会导致体内雄激素分泌量下降，继而导致体毛减少。观察发现腋毛、胡须等体毛稀疏或缺失，部分患者可能出现不同程度的脱发。
5.身高偏高
先天性睾丸发育不良可能导致生长激素轴功能紊乱，进而影响身高的增长速度，导致身高偏高。一般是指身高超过同年龄、同性别人群平均值两个标准差以上，需要通过骨龄测定来评估骨骼成熟度。
针对先天性睾丸发育不良的症状，可以进行内分泌学检查，包括血液中的促卵泡激素、黄体生成素以及睾酮水平测定。必要时可进行超声波扫描以评估睾丸大小和结构。治疗措施可能包括激素替代疗法，如外源性睾酮补充剂。建议患者保持均衡饮食，避免过度运动造成的睾丸损伤，并定期监测症状变化。
2024-02-17 17:31
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索晓萍 副主任医师 苏州东吴中西医结合医院
擅长：擅长针对宫腔粘连、输卵管堵塞、反复性流产等原因导致不孕的有效诊断和微创手术治疗。
提问
先天性睾丸发育不良的临床表现，主要包括身材矮小、性功能低下、男性乳房发育、骨质疏松、睾丸萎缩等，需要及时去医院进行治疗。
1、身材矮小
如果患者的病情比较严重，可能会导致体内的激素分泌发生紊乱，在一定程度上也有可能会出现身材矮小的情况。建议患者多吃补钙的食物进行改善，比如鸡蛋、牛奶等，也可以遵医嘱配合使用葡萄糖酸钙口服溶液、维生素D滴剂等药物进行治疗。
2、性功能低下
先天性睾丸发育不良可能是由于遗传因素、环境因素等原因导致，由于体内的雄激素分泌不足，患者可能会出现性功能低下的情况，如勃起功能障碍、性欲减退等。患者可以在医生指导下使用十一酸睾酮胶丸、丙酸睾酮注射液等药物进行治疗。
3、男性乳房发育
由于先天性睾丸发育不良，可能会导致体内的雌激素分泌过多，在激素的刺激下，患者可能会出现男性乳房发育的情况。建议患者可以通过运动的方式，如慢跑、游泳等方式，促进体内激素分泌，改善症状。
4、骨质疏松
如果患者的病情相对比较严重，可能会使体内的钙元素大量流失，在一定程度上也有可能会出现骨质疏松的情况。建议患者可以遵医嘱配合使用葡萄糖酸钙口服溶液、维生素D滴剂等药物进行治疗，也可以多吃虾皮、牛奶等钙含量偏高的食物。
5、睾丸萎缩
如果睾丸部位的神经受到了损伤，可能会导致睾丸萎缩，甚至还会伴有性功能障碍的现象。建议患者可以通过手术切除病灶的方式进行治疗，也可以通过按摩的方式进行处理。
在日常生活中，患者要注意平时的饮食健康，尽量多吃富含锌的食物，如海带、紫菜等。患者还要注意平时的作息习惯，保证充足的睡眠时间，避免长时间地熬夜。如果出现不适症状，建议患者及时就医，以免延误病情。
2016-06-06 16:12
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周世亮 医师 太原天伦不孕不育医院
擅长：男性不育 少精无精，死精弱精。其他男性生殖疾病
提问
您好，先天性睾丸发育不良的病因为先天性曲细精管发育不全综合征的病因是由于父母的生殖细胞在减数分裂形成精子和卵子的过程中，性染色体发生不分离现象所致。卵细胞在成熟分裂过程中，性染色体不分离，形成含有两个X的卵子，这种卵子若与Y精子相结合即形成47，XXY受精卵。如果生精细胞在成熟过程中第1次成熟分裂XY不分离，则形成XY精子，这种精子与X卵相结合也可形成47，XXY的受精卵。
2016-03-28 11:57
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陈庆华 医师 安徽天伦不孕不育医院
提问
您好，先天性曲细精管发育不全综合征又称为克兰费尔特综合征（Klinefelter综合征）是一种较常见的一种性染色体畸变的遗传病。本病特点为患者有类无睾身材、男性乳房发育、小睾丸、无精子及尿中增高等。本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病又称为47，XXY综合征。
2016-03-28 11:56
举报陈肖贤 主治医师 三甲
提问
先天性睾丸发育不全其临床特点为外貌男性但乳房肥大（妇女性乳房），睾丸微小甚至无睾，无精子，阴茎小，胡子稀疏，喉结不明显，皮下脂肪较多，性情类似女性，约25%的患者显示智力低下，多为轻度，部分为中度。有人认智力缺陷与多余的X染色体数目成正比例，本病在青春期前症状不明显，故不易早期发现。
2014-10-22 21:45
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
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1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
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必利劲适用于治疗符合下列所有条件的18至64岁男性早泄（PE）患者：1.阴茎在插入阴道之前、过程当中或者插入后不久，以及未获性满足之前仅仅由于极小的性刺激即发生持续的或反复的射精；2.因早泄（PE）而导致的显著性个人苦恼或人际交往障碍；3.射精控制能力不佳。
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补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
