发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查hba结果异常
补充说明：新生儿疾病筛查hba结果异常
a******W 2014-10-22 22:41
新生儿疾病筛查 甲减 苯丙酮尿症 甲状腺功能低下 溶血性黄疸
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
对于新生儿筛查PKU（苯丙酮尿症）和CH（先天性甲状腺功能低下）来说，检测时间也就是2天，但是医院不会单独为你一个人单独做，会把需要检测的样本凑够数量一起做，没有问题的话就不会通知家长 有问题的才会给家长电话 。
2014-10-22 22:41
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医生回答(1)
林诗音 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查HbA2结果异常，多考虑是溶血性黄疸引起的，也可能是先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等原因导致的，需要根据具体原因进行对应的治疗。
1、溶血性黄疸
如果母体血型不合，可能会导致新生儿与母体血型不合，从而引起溶血性黄疸，出现皮肤发黄、巩膜发黄等症状。可以遵医嘱通过光疗的方式进行治疗，必要时可以通过换血疗法进行改善。
2、先天性甲状腺功能减低症
如果新生儿在胚胎时期，母体长时间缺碘，可能会导致新生儿甲状腺功能减退，从而出现上述情况。可以在医生的指导下服用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗，同时还要合理调整饮食习惯，适当吃富含碘的食物，比如海带、紫菜等。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所引起的。如果新生儿患有苯丙酮尿症，可能会导致体内苯丙氨酸异常堆积，从而出现上述情况。建议及时到医院通过检查明确诊断后，在医生指导下给新生儿使用特殊奶粉进行治疗。必要时，还可以通过手术的方式进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生
如果新生儿在胚胎时期，母体长时间接触有毒的化学物质，可能会导致新生儿肾上腺皮质激素合成障碍，从而引起先天性肾上腺皮质增生，出现皮肤色素异常、外生殖器畸形等症状。可以在医生指导下使用氢化可的松注射液、醋酸龙注射液等糖皮质激素药物进行治疗。同时，还可以通过肾上腺切除术进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传性疾病，主要是由于遗传因素引起的，如果新生儿患有葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，会导致体内缺乏葡萄糖-6-磷酸脱氢酶，从而出现上述情况。可以在医生指导下使用维生素C片、辅酶Q10片等药物进行治疗。必要时，还可以通过造血干细胞移植进行治疗。
如果新生儿出现不适症状，家长应及时携带新生儿就医，以免延误病情。
2014-10-22 22:41
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甲状腺功能减退症（简称甲减），是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。按其病因分为原发性甲减，继发性甲减及周围性甲减三类。
甲状腺片
用于各种原因引起的甲状腺功能减退症。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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