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新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查
补充说明：新生儿疾病筛查新生儿疾病筛查
a******W 2014-10-22 23:41
新生儿疾病筛查 甲状腺功能低下 甲状腺功能减低 甲状腺素 综合症
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
新生儿甲状腺功能减低多是先天性的，是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合症，又称呆小症。一般这类疾病主要是对中枢神经系统造成严重后果，用药需要结合临床症状确定治疗时间。
2014-10-22 23:41
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医生回答(1)
罗阳 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查主要是针对新生儿常见疾病进行筛查，如先天性甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等。
1、先天性甲状腺功能减退症
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足所致，会导致新生儿出现智力低下、身材矮小、四肢短小等症状。如果新生儿确诊为先天性甲状腺功能减退症，应及时在医生的指导下服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致，会导致新生儿出现智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等症状。如果新生儿确诊为苯丙酮尿症，应及时在医生的指导下服用低苯丙氨酸的奶粉进行治疗。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所致，会导致新生儿出现生长发育迟缓、色素沉着、皮肤黏膜色素沉着等症状。如果新生儿确诊为先天性肾上腺皮质增生症，应及时在医生的指导下服用氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的遗传性疾病，会导致新生儿出现面色苍白、乏力、黄疸、血尿等症状。如果新生儿确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，应在医生的指导下服用醋酸片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病，会导致新生儿出现智力低下、生长发育迟缓、面容呆滞等症状。如果新生儿确诊为甲状腺功能减退症，应在医生的指导下服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
若新生儿出现不适症状，建议家长及时带新生儿就医，查明具体原因后进行对症治疗。
2014-10-22 23:41
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
精苓口服液
补益心肾,养血调肝。用于儿童面色无华，发育迟缓，注意力不集中，记忆力减退，智力低下等症状的改善。
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