发病时间：不清楚
先天性甲状腺功能减低症症状
补充说明：先天性甲状腺功能减低症症状
a******W 2014-10-23 15:38
甲状腺功能减低 甲状腺功能低下 促甲状腺激素 内分泌疾病 发育
我要咨询
精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性甲状腺功能减低症的典型症状包括生长迟缓、面容特殊、皮肤干燥、脱发、智力低下等，通常伴有代谢减慢。由于该疾病可能影响儿童的神经发育，建议及时就医以确诊和治疗。
1.生长迟缓
先天性甲状腺功能减低症患者由于甲状腺激素缺乏导致代谢率降低，从而影响身高增长。生长迟缓主要表现在儿童时期，身高明显低于同龄人水平。
2.面容特殊
先天性甲状腺功能减低症会影响身体发育和骨骼生长，进而出现特殊的面部特征。这些特征可能包括上颚扁平、鼻梁塌陷等，在新生儿期更为明显。
3.皮肤干燥
甲状腺激素有助于调节水分代谢，先天性甲状腺功能减低症会导致皮脂分泌减少，使皮肤变得干燥。观察到皮肤失去正常光泽，伴有瘙痒或脱屑。
4.脱发
甲状腺激素能够促进毛发生长，先天性甲状腺功能减低症时体内激素失衡，可能导致脱发。脱发通常从头顶部开始，逐渐向四周扩散，严重程度因个体差异而异。
5.智力低下
先天性甲状腺功能减低症中甲状腺素合成不足，影响神经系统的发育和功能，导致智力下降。智力低下的表现可以从出生后不久发现，包括运动发育迟缓、语言障碍等。
针对先天性甲状腺功能减低症的症状，可以进行血液中的TSH、FT4检测以确认诊断。治疗通常采用甲状腺激素替代疗法，如左旋甲状腺素钠片。注意定期监测甲功指标，确保孩子的饮食中含有足够的碘元素，避免食用可能会干扰治疗效果的食物，如紫菜、海带等高碘食物。
2024-03-05 00:27
举报相关问题
医生回答(1)
黄秋霞 主治医师 三甲
提问
先天性甲状腺功能低下儿科最常见内分泌疾病之一,其病因是由于胚胎发育过程中因各种原因导致的发育异常均而导致甲状腺的先天性发育不良,缺如,异位,它的主要危害是导致患儿智能发育障碍或痴呆,矮小,俗称呆小症.轻症患儿出生时多无异常,使临床上早期诊断常被忽视.主要临床特点是生长发育落后,智力低下和基础代谢率降低.
2014-10-23 15:38
举报向医生提问
甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
