发病时间：不清楚
先天性卵巢发育不全症新进展
补充说明：先天性卵巢发育不全症新进展
a******W 2014-10-23 15:47
先天性卵巢发育不全 痣 水肿 小儿先天性卵巢发育不全 综合征
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性卵巢发育不全症的治疗可以考虑激素替代疗法、基因治疗、营养支持治疗和心理支持与咨询等方法。如果症状持续或加剧，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.激素替代疗法
激素替代疗法通过人工合成或提取自天然来源的雌激素和孕激素来模拟自然生理状态，通常从青春期开始至绝经期结束。此措施可缓解低性性腺功能减退所致的第二性征缺乏、原发性闭经等症状；对于先天性卵巢发育不全症患者而言，由于其体内缺乏足够的雌激素和孕激素，导致生殖器官未充分发育，进而影响生育能力。使用外源性激素补充可以促进子宫及乳房的生长发育，改善生活质量。
2.基因治疗
基因治疗是将正常或缺失部分的基因导入患者细胞内，利用病毒载体携带目的基因进入目标细胞并稳定表达，从而纠正异常或缺失的基因功能。先天性卵巢发育不全症是由X染色体上的致病基因引起的遗传性疾病，采用基因治疗方法可以修复或替换受损基因，阻断疾病进程。针对该病症特定的基因缺陷进行精准干预，有望恢复正常的生殖系统结构和功能。
3.营养支持治疗
营养支持治疗涉及提供全面均衡饮食，包括蛋白质、维生素和矿物质，并可能需要额外的营养补充剂。良好的营养状况有助于维持整体健康，对先天性卵巢发育不全患者的内分泌平衡至关重要。适当的营养摄入有助于减少代谢紊乱的风险，如甲状腺功能亢进或低下。
4.心理支持与咨询
心理支持与咨询服务旨在为患者提供情感倾诉平台，并由专业人员给予适当的心理疏导。先天性卵巢发育不全可能导致患者经历一系列心理变化，如自卑、焦虑等。接受心理咨询可以帮助她们正视身体差异，建立自信，同时也有助于家庭成员理解并支持患者的心理需求。
先天性卵巢发育不全症患者应定期监测身高增长速度以及月经初潮时间，以便及时发现潜在的问题。此外，建议患者保持适度运动，如游泳或瑜伽，以增强体质，但要避免度运动，以免增加心脏负荷。
2024-03-14 08:42
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医生回答(1)
肖林 主治医师 三甲
提问
根据以上描述应该是得了小儿先天性卵巢发育不全 先天性卵巢发育不全又称Turner综合征，是最常见的性染色体病，也是人类惟一能在出生后存活的染色体完全单体的遗传性疾病。该综合征的主要特征为女性外表，在青春期不发育，原发性闭经、身材矮小、颈蹼、肘外翻等，其性腺呈纤维条索状。
2014-10-23 15:47
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痣在医学上称作痣细胞或黑素细胞痣，是表皮、真皮内黑素细胞增多引起的皮肤表现。如果是高出皮面的、圆顶或乳头样外观的或是有蒂的皮疹，临床上叫作皮内痣;略微高出皮面的多为混合痣;不高出皮面的是交界痣。
多发人群：多为先天见于儿童
临床检查：皮肤与组织寄生虫的病原检查 真菌组织病理学
治疗费用：市三甲医院约（500 —— 1000元）
