发病时间：不清楚
先天性肾上腺皮质功能增生症
补充说明：先天性肾上腺皮质功能增生症
a******W 2014-10-23 16:25
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
先天性肾上腺皮质功能增生症的治疗可能包括糖皮质激素替代疗法、盐皮质激素补充、基因治疗和饮食调整等治疗措施。如果症状持续或加剧，应立即就医以调整治疗方案。
1.糖皮质激素替代疗法
糖皮质激素替代疗法通过长期口服或注射合成的糖皮质激素药物来纠正患者体内缺乏的皮质醇水平。此方法可缓解因先天性肾上腺皮质功能减退导致的雄激素过多、血压升高及电解质紊乱等症状。
2.盐皮质激素补充
盐皮质激素补充是通过给予外源性的醛固酮类似物如氟氢可的松，以弥补患者体内醛固酮不足的情况。该措施有助于控制低血钠症和高血压，改善水肿等问题。对于存在高钾血症者需慎用。
3.基因治疗
基因治疗涉及将正常基因导入患者细胞中，通常采用病毒载体进行传递。针对CAH的基因治疗旨在恢复细胞内关键酶的活性，从而恢复正常类固醇合成。这是一种潜在治愈手段，但仍在研究阶段。
4.饮食调整
饮食调整包括减少钠摄入量，增加钾含量高的食物比例。因为先天性肾上腺皮质功能亢进时会导致醛固酮增多，而醛固酮具有保钠排钾的作用，所以此时需要限制钠的摄入，同时增加钾的摄入。
先天性肾上腺皮质功能增生症患者应定期监测电解质平衡，尤其是钙、磷和镁的浓度，以预防相关并发症的发生。
2024-02-27 02:39
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医生回答(1)
姚李成 主治医师 三甲
提问
先天性肾上腺皮质增生症是由基因缺陷所致的肾上腺皮质多种类固醇类激素合成酶先天性活性缺乏引起的一组常染色体隐性遗传性疾病。临床上选用氢化可松口服最为理想它属于生理性糖皮质激素本身具有一定的潴钠作用更加适合于儿童患者应用剂量原则上先大后小维持量一般为氢化可的松-mg/日分两次口服强的松或这些制剂作用更强作用时间持续更久但对生长的抑制作用大故在处于生长发育期的儿童中不用应激如外伤手术发热时需要酌情增加GC量严重应激可静脉应用氢化可的松稍后迅速减量
2014-10-23 16:25
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先天性肾上腺皮质增生症(congenitaladrenal cortical hyperplasia，CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷，使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。临床上以21-羟化酶缺陷症为最常见，占90%以上，其发病率约为1/4500新生儿，其中约75%为失盐型，其次为11β-羟化酶缺陷症，约占5%～8%，其发病率约为1/5000～7000新生儿。其他类型均为罕见。
多发人群：儿童多见
典型症状： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
临床检查： 盐类皮质激素分泌过多 高睾酮血症 双侧肾上腺皮质增生 21-羟化酶缺陷症 青春期后无精液
