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烟台莱阳市新生儿疾病筛查中心
补充说明：烟台莱阳市新生儿疾病筛查中心
a******W 2014-10-24 08:11
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
烟台莱阳市新生儿疾病筛查中心提供先天性甲状腺功能减低症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定、血清苯丙氨酸浓度测定、耳聋基因检测和染色体分析等服务。如果需要进行这些检查或有相关疾病症状，建议及时就医并在专业医生指导下进行相应检查和治疗。
1.先天性甲状腺功能减低症筛查
先天性甲状腺功能减低症是一种遗传代谢性疾病，通过筛查可以早期诊断和治疗。采集新生儿72小时内足跟血，使用特定方法检测是否存在TSH升高。
2.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶活性测定
G-6-PD缺乏症是常见的红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏导致的溶血性贫血，可通过此检查发现异常。通常采取空腹状态抽取血液样本，在实验室中离心后取上清液进行分析。
3.血清苯丙氨酸浓度测定
用于评估个体是否患有苯丙酮尿症，这是一种影响大脑发育的遗传性代谢障碍。一般需要在采样前禁食至少8小时，然后采集静脉血样送至检验室进行检测。
4.耳聋基因检测
针对常见耳聋致病基因突变的检测，以确定是否有耳聋风险。通过采集外周血或采集脐带血进行DNA提取和测序分析。
5.染色体分析
染色体分析可用于识别可能与生育能力、智力低下或其他出生缺陷相关的染色体异常。通常采用细胞培养技术从胎儿组织或母体血液中分离出细胞并对其进行分析。
以上各项检查结果解读及处理方式各异。建议在进行任何一项检查之前咨询医生，了解注意事项并确保身体健康状况适合接受相应检查。
2024-01-09 14:56
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医生回答(1)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
在中华人民共和国母婴保健法中，明文提出要开展新生儿疾病筛查，即在孩子一出世，在足跟取一滴血进行化验。在发达国家列入新生筛查的项目，有的多达20多项。根据我国目前条件，列入筛查的项目有先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症。有这两种疾病的孩子出生时看似很正常，白白胖胖的很健康，有的可能潜伏着某种先天性疾病，尤其是目前筛查的两种疾病，严重损害着脑组织的正常发育，如不抓紧早期确诊，合理治疗，日后肯定是智力低下者，给家庭和社会带来沉重的负担。而这两种病现在已有了较好的治疗办法。如苯丙酮尿症只要坚持食用不含苯丙氨酸的特殊配方奶粉，孩子的智力可以正常发育。先天性甲状腺功能低下者，突出表现是体、智发育障碍，立迟、行迟、齿迟、发育迟和语迟的呆小病。这种病儿出生后立即早期不间断地治疗，成人后还是可以负担一般的学习与生活的。在南方地区还要作蚕豆病筛查。
2014-10-24 08:11
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甲型肝炎是由通过感染甲型肝炎病毒(HAV)引起的急性肝脏炎症，主要经粪-口途径传播，发病以儿童和青少年多见，是我国常见的肠道传染病之一，在病毒性肝炎中发病率及感染率最高。甲型肝炎传染源通常是急性患者和亚临床感染者，病人自潜伏末期至发病后10天传染性最大，粪-口途径是其主要传播途径，日常生活接触是散发病例的主要传播途径。
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临床用于慢性迁延肝炎伴ALT升高者，也可用于化学毒物、药物引起的ALT升高。
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