发病时间：不清楚
异染性脑白质营养不良绝症
补充说明：异染性脑白质营养不良绝症
a******W 2014-10-26 21:02
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
异染性脑白质营养不良是遗传性疾病，由芳基硫酸酯酶A基因突变导致。
异染性脑白质营养不良是因为芳基硫酸酯酶A基因突变导致该酶活性下降或丧失，使得神经磷脂代谢受阻，在中枢神经系统内累积，引发一系列临床症状。该疾病属于常染色体隐性遗传病，父母双方都携带致病基因才会传递给子女。
如果患者在确诊后立即开始治疗，可能有助于延缓病情进展。
面对异染性脑白质营养不良这样的绝症，家人应给予患者充分的支持与关爱，同时关注心理健康，避免因压力而加剧病情。
2024-02-06 15:30
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医生回答(1)
吴楚英 主治医师 三甲
提问
最好你们夫妻二人先做个详细的检查之后再备孕，比如你的内分泌啊、基因啊、染色体啊，意这是要做好孕前检查，确定身体的情况，另外也要注意做好孕期的护理为好的，增加营养。孕前检查感染系列：甲肝，乙肝五项，丙肝，丁肝，戊肝，梅毒，艾滋，衣 原体，支原体：淋球菌快检：琳球菌片；肝功组套；产前RH检查，还有妇科＋白 带常规检查，阴道B超，染色体检查，精液常规检查，血液常规检查，尿常规检查 ，血液凝4项，这些最完全的孕前检查全套，
2014-10-26 21:02
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异染性脑白质营养不良(metachromaticleukoencephalopathy，MLD)，亦称异染色性白质萎缩或异染色性白质脑病。1910年由Alzheimer首先报道。系常染色体隐性遗传性疾病，由芳基硫脂酶A(arylsulfatase-A)缺乏所引起。
多发人群：所有人群
临床检查：直肠指检 浆膜腔积液一般性状 脑脊液游离型髓鞘碱性蛋白
治疗费用：市三甲医院约1000--5000
