发病时间：不清楚
小儿异染性脑白质营养不良
补充说明：小儿异染性脑白质营养不良
a******W 2014-10-27 09:42
小儿异染性脑白质营养不良 剖腹产 异染性脑白质营养不良 生二胎 产前检查
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
小儿异染性脑白质营养不良可通过骨髓移植、酶替代疗法或基因治疗等方法进行治疗。如果症状持续或加剧，应立即就医以评估治疗选项。
1.骨髓移植
骨髓移植通常通过从供体取出健康的造血干细胞并将其植入患者体内来实现。这项手术需要高度匹配的供体，并在严格控制条件下进行。骨髓移植可恢复患者的免疫系统功能，减轻神经系统损伤，因为异染性脑白质营养不良涉及遗传性代谢障碍导致的中枢神经系统退化。选择性地替换异常细胞是主要目标。
2.酶替代疗法
酶替代疗法涉及将正常工作蛋白注入患者体内以弥补缺乏的特定酶。具体剂量及频率因个体差异而异。此方法旨在提高特定酶水平，缓解脂质积累造成的神经细胞损伤。对于某些类型的小儿异染性脑白质营养不良有效。
3.基因治疗
基因治疗涉及将健康基因引入患者体内以取代缺失或突变基因。此过程可能包括病毒载体、非病毒载体或其他传递系统。针对特定基因缺陷引起的小儿异染性脑白质营养不良提供长期解决方案。通过纠正致病基因表达来改善病情。
除上述措施外，还需定期监测患儿的生命体征以及相关实验室指标，如血生化、脑脊液分析等，以评估病情进展和治疗效果。必要时，需调整饮食结构，减少高脂肪食物摄入，增加富含抗氧化剂的食物摄入量，如深海鱼类、坚果类食品等，以辅助管理病情。
2024-02-14 08:39
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医生回答(1)
于小伟 主治医师 三甲
提问
染性脑白质营养不良是遗传疾病，一般临床表现为进行性运动障碍、视力减退和精神异常等。这种疾病单纯羊水穿刺是不能肯定检查出来的，建议可进行携带者基因检测及产前诊断等排除，这个需到大一点医院专科检查。这是比较困难的,如有什么不明白的,欢迎你再次提问,我们会对你的问题密切关注.
2014-10-27 09:42
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脑白质营养不良(leukodystrophy)又称脑白质病(leukodystrophy)，是一组进行性遗传性神经鞘磷脂代谢性疾患，主要侵犯髓鞘(myelin sheath)代谢。这组疾患包括球形细胞样脑白质病(globoid cell leukodystrophy，GLD)、异染性脑白质病(metachromatic leukodystrophy，MLD)、肾上腺脑白质病(adrenal leukodystrophy，ALD)、Pelizaeus-Merzbacher病、中枢神经系统海绵样变性及Alexander病等。 异染性脑白质营养不良(metachromatic leukodystrophy，MLD)又名脑硫脂沉积病(sulfatide lipidosis)，亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q14，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致硫脂肪类在白质大量沉积而发病。病儿于生后1～2岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、深腱反射消失、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。诊断靠白细胞硫酸酯酶A活性减少<40nmol/(h·ml)或基因诊断。
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增强人体免疫功能；可有效预防和恢复疲劳，促进生长和增强体力；是强体力劳动者、儿童、青少年、老年、体弱多病者的重要营养补充剂；改善大型手术前的营养状态；供给消化吸收障碍患者蛋白质营养成分；用于创伤、烧伤、骨折、化脓及手术后蛋白质严重损失的患者。 7、由于厌食、拒食、或限食等引起蛋白质、维生素摄取量不足所致的营养不良者；恶性肿瘤及其它疾病所致的低蛋白血症；恶性肿瘤的巩固治疗；各种原因引起的维生素缺乏者。
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抗癫痫作用，对精神运动性发作最有效,对大发作、局限性发作、和混合型癫痫也有效，减轻精神异常对伴有精神症状的癫痫尤为适宜。对三叉神经痛、舌咽神经痛疗效较英妥类纳好，有抗利尿作用,预防或治疗躁狂抑郁症、抗心律失常。
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本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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氨基酸类药。用于改善手术前后营养状态，亦用于蛋白质消化及吸收障碍，蛋白质消耗过多等所致的轻度营养不良。
