发病时间：不清楚
你好，我们家宝宝出生40天了，苯丙酮尿
补充说明：你好，我们家宝宝出生40天了，苯丙酮尿
a******S 2014-10-27 11:51
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精选回答(1)
张坚平 副主任医师 无锡市第三人民医院 三甲
擅长：擅长新生儿、儿童常见病的诊治，儿童生长发育、喂养指导。
提问
新生儿苯丙氨酸的正常值是156—441umol/L或1.2—3.4mg/dl，每家医院测定方法不同，结果有差异。请看医院的参考值。
2014-10-27 20:08
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
