发病时间：不清楚
小儿球形细胞脑白质营养不良
补充说明：小儿球形细胞脑白质营养不良
a******W 2014-10-29 20:32
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精选回答(1)
许臣华 医师
擅长：癫痫、癫痫病、小儿癫痫、老年性癫痫、难治性癫痫、外伤性癫痫、颞叶癫痫、额叶癫痫、癫痫发作与癫痫综合征、症状性癫痫综合征、
提问
小儿球形细胞脑白质营养不良是一种遗传性疾病，主要是由于遗传因素导致，是由于脑白质髓鞘形成障碍，从而引起脑白质脱髓鞘的病变。
小儿球形细胞脑白质营养不良是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于遗传因素导致，由于脑白质髓鞘形成障碍，从而引起脑白质脱髓鞘的病变。患儿主要表现为进行性、对称性的神经系统功能障碍，可出现智力减退、癫痫、运动障碍、感觉障碍等症状。如果患儿病情比较轻，可以在医生指导下使用营养神经的药物进行治疗，比如甲钴胺、维生素B12等，如果患儿病情比较严重，还需要通过手术进行治疗，如骨髓移植、脾切除术等。
建议患儿在日常生活中需要注意合理饮食，适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、鸡蛋、芹菜等，有助于补充机体所需要的营养物质，促进病情恢复。此外，患儿还需要注意适当进行体育锻炼，如慢跑、游泳等，可以增强抵抗力，有利于疾病恢复。
2016-08-20 18:38
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医生回答(2)
许辰 主治医师 三甲
提问
小儿球形细胞脑白质营养不良的诊断需依靠脑脊液分析、血氨基酸分析以及基因检测来确定。
此疾病涉及多种代谢异常，需要特定的实验室检查进行确诊。脑脊液分析可评估压力、颜色和细胞计数等参数，而血氨基酸分析则用于排除其他可能导致类似症状的代谢疾病。基因检测针对相关酶的编码基因进行分析，以识别是否存在致病变异。
如果患儿存在头痛、呕吐等症状，可能与颅内压增高有关；另外，若患者有共济失调、痉挛性瘫痪等情况发生，则可能是由于神经功能受损所致。
在诊断过程中，应避免使用可能导致神经系统症状加重的药物或食物，以免影响病情的准确判断。同时，建议定期监测患者的临床表现和实验室指标变化，以便及时发现病情进展。
2024-03-03 08:19
举报于小伟 主治医师 三甲
提问
本病会引发智力减退，出现痴呆常有癫痫发作，视神经萎缩，不规则高热最后呈去大脑强直状态偏瘫，共济失调多在3～12岁死亡。因此，现在的问题就是先做一个检查看看，然后治疗疾病。
2014-10-29 20:33
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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
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益智养肝，活血化浊，健脑增智。用于轻、中度血管性痴呆肝肾亏虚兼痰瘀阻络证。症见智力减退、思维迟钝、神情呆滞、健忘，或喜怒不定、腰膝酸软、头晕耳鸣、失眠多梦等。
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适用于轻中度血管性痴呆、老年性痴呆以及脑外伤等症引起的记忆与智能障碍。
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用于治疗全身性及部分发作性癫痫，以及特殊类型的综合症。1.全身性癫痫适用于：失神发作、肌阵挛发作、强直阵挛发作、失张力发作及混合型发作。2.部分性癫痫适用于：简单部分发作；复杂部分性发作；部分继发全身性发作。3.特殊类型综合症：West，Lennox-Gastaut综合症。
注射用甲泼尼龙琥珀酸钠
用于内分泌失调，胶原疾病（复合免疫性疾病），皮肤疾病，过敏反应，眼疾病，胃肠道疾病，呼吸道疾病，血液疾病，肿瘤疾病，水肿疾病，神经系统，心血管状况，器官移植，防止癌症化学疗法所导致的恶心及呕吐等。
