发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查包括哪些项目
补充说明：新生儿疾病筛查包括哪些项目
a******W 2014-10-29 20:35
我要咨询
精选回答(2)
刘祥礼 主任医师 日照市中医医院 三甲
擅长：擅长各种内科疾病。
提问
新生儿疾病筛查主要包括先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症等。
1、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是一种常染色体隐性遗传疾病，主要是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致。患者主要表现为外生殖器畸形、性早熟、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。患者可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。
2、甲状腺功能减退症
甲状腺功能减退症是由于自身免疫性疾病、甲状腺破坏等原因引起的内分泌疾病。新生儿主要表现为智力低下、身材矮小、基础代谢率低等症状。患者可以在医生指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
3、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。新生儿主要表现为智力低下、身材矮小、尿液和汗液有特殊气味等症状。患者可以在医生指导下使用特殊奶粉进行治疗。
4、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷所致的疾病。新生儿主要表现为拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状。患者可以在医生指导下使用氢化可的松、醋酸氢化可的松等糖皮质激素药物进行治疗。
5、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致胆红素代谢障碍，从而引起的一种疾病。新生儿主要表现为黄疸、贫血、生长发育迟缓等症状。患者可以在医生指导下使用维生素C、辅酶Q10等药物进行治疗。
建议家长及时带新生儿就医，并在医生的指导下完善相关检查，明确病因，对症治疗。
2018-12-06 15:42
举报
包淑丽 副主任护师 朝阳县第三人民医院
擅长：对各种小儿常见病多发病能做到很好的诊疗
提问
你好，根据你描述的情况分析。新生儿筛查一般在出生后三天以上开始。通过采取化验检查，项目主要包括苯丙酮尿症和甲状腺功能低下。还有是听力筛查。目的，是对一些疾病进行早发现早诊断早治疗。你可以在孩子出生后，72小时以上，带孩子及时去医院进行化验检查。
2017-11-12 12:37
举报相关问题
医生回答(2)
黄窦窦 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查是指对每个出生的宝宝，通过先进的实验室检测发现某些危害严重的先天性遗传代谢性疾病，从而早期诊断、早期治疗，避免宝宝因脑、肝、肾等损害导致智力、体力发育障碍甚至死亡。
2014-10-29 20:35
举报向医生提问
中等程度的耳聋指听力水平下降到40-70分贝,重度耳聋指听力水平下降到70-90分贝,深度耳聋指听力水平下降超过90分贝。当然,无论耳聋程度大小，都需要医学检测和医学治疗。观察到很小婴儿的听力缺陷不是件很容易的事情。尽管宝宝听力有缺陷,他仍可以微笑,蹬腿，对声音做出反应。因为发声伴有一股气流,使宝宝感觉到并转动脑袋,致使父母难以发现他的听力缺陷。正因为这样,宝宝出生后定期检查听力是非常必要且非常重要的。 传导性耳聋,与外耳和中耳有关。致残的主要原因是由反复发生的重症耳炎导致的严重慢性耳炎。传导耳聋的主要特征是：听力通常为轻到中度下降。因此必须尽快进行治疗。统计数字令人担忧:1/3的宝宝在3岁之前在连续两个月的时间内受到这种耳病的困扰。但我们还没有多少宝宝发展到传导性耳聋的数字。使用抗生素和鼓膜插管可以治好这种疾病。但如果这些方法没有改善宝宝的听力,那他可能患有感觉性耳聋,只是没有被检测出来。
症状起因：每种耳聋涉及到听力器官的不同部位。有的与外耳—耳廓和耳道有关，有的与中耳—鼓膜、听小骨、咽鼓管有关,有的与内耳—耳蜗前庭和听神经有关。感觉性耳聋与内耳有关。这是因为内耳的毛细胞过早老化和死亡了。1‰的宝宝出生时有这种问题，但这并不绝对与遗传基因有关。这可能是因为母亲怀孕期间染上疾病,感染到胎儿,如巨细胞病毒所致的疾病,风疹，疱疹，或血浆毒素;过早产也可能是原因之一;某些脑膜炎也能致聋：因为致脑膜发炎的细菌侵蚀到了内耳细胞。
常见检查：
就诊科室：耳鼻喉
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
