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新生儿疾病筛查个人工作总结
补充说明：新生儿疾病筛查个人工作总结
a******W 2014-10-29 20:37
新生儿疾病筛查 缺陷 染色体异常 甲状腺功能减低 苯丙酮尿症
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷。临床上每一百个新生儿约有4-6个有先天缺陷，这些缺陷有一些全然是由遗传因素所引起，包括单一基因异常及染色体异常，另一些则是受到遗传及环境的多因子异常。
2014-10-29 20:37
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医生回答(1)
谢昌盛 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查是一种简便、可靠的方法，可以早期发现某些遗传性代谢病，从而采取针对性的治疗措施，保证新生儿的健康成长。新生儿疾病筛查主要包括甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减低症、先天性甲状腺功能亢进症等疾病。
1、甲状腺功能减低症
甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。新生儿筛查可以通过检查新生儿的促甲状腺激素、血清总甲状腺素、血清总三碘甲腺原氨酸等，从而判断新生儿是否患有甲状腺功能减低症。如果确诊为甲状腺功能减低症，新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、身材矮小等症状，此时可以在医生的指导下，给新生儿服用左甲状腺素钠片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。新生儿筛查可以通过检查新生儿的苯丙氨酸羟化酶、苯丙氨酸羟化酶的活性，从而判断新生儿是否患有苯丙酮尿症。如果确诊为苯丙酮尿症，新生儿可能会出现智力低下、生长发育迟缓、湿疹、皮肤毛发颜色浅等症状，此时可以给新生儿服用低苯丙氨酸的奶粉，从而缓解症状。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所致，属常染色体隐性遗传病。新生儿筛查可以通过检查新生儿的17-羟孕酮、尿17-羟皮质类固醇、尿皮质醇等，从而判断新生儿是否患有先天性肾上腺皮质增生症。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，新生儿可能会出现外生殖器畸形、拒食、呕吐、腹泻、精神萎靡等症状，此时可以在医生的指导下，给新生儿服用氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种溶血性贫血疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，引起红细胞内的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致红细胞破坏增加，从而出现溶血性贫血的情况。如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，新生儿可能会出现面色苍白、乏力、头晕等症状，此时可以给新生儿服用小儿碳酸氢钠片等药物进行治疗。
5、甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症是由于甲状腺激素分泌过多，导致新生儿体内代谢亢进的一种疾病。新生儿筛查可以通过检查新生儿的促甲状腺激素、血清总甲状腺素、血清总三碘甲腺原氨酸等，从而判断新生儿是否患有甲状腺功能亢进症。如果确诊为甲状腺功能亢进症，新生儿可能会出现心悸、手抖、消瘦等症状，此时可以给新生儿服用甲巯咪唑片等药物进行治疗。
如果新生儿出现不适症状，建议及时就医，以免延误病情。在进行新生儿疾病筛查时，建议家长携带患儿进行检查报告单，以及检查报告
2014-10-29 20:37
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染色体异常(chromosomeabnormalities)也称染色体发育不全(chromosome dysgenesis)，指的是染色体的数目异常和结构畸变。染色体由DNA和蛋白质组成，大多数基因均位于染色体的DNA之中。染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条，Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。自1971年巴黎国际染色体命名会议以来，已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种，目前已确认染色体病综合征100余种，智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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醋酸氢化可的松片
主要用于治疗肾上腺皮质功能减退症的替代治疗及先天性肾上腺皮质增生症。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
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