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新生儿疾病筛查结果怎么查询
补充说明：新生儿疾病筛查结果怎么查询
a******W 2014-10-29 20:38
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精选回答(2)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
新生儿疾病筛查主要包括甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症、甲状腺功能减退症等疾病的筛查。
1、甲状腺功能减退症
新生儿甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成及分泌减少，或其生理效应不足所致机体代谢降低的一种疾病。主要表现为皮肤干燥、体温偏低、食欲减退、智力低下等。新生儿筛查可以通过新生儿足跟血促甲状腺激素的浓度来判断是否患有此病。如果确诊为甲状腺功能减退症，可以在医生的指导下使用左甲状腺素钠片、甲状腺片等药物进行治疗。
2、苯丙酮尿症
苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷所致。其主要表现为智力低下、头发由黑变黄、皮肤白皙、尿液或汗液有特殊气味等。新生儿筛查可以通过新生儿足跟血苯丙氨酸的浓度来判断是否患有此病。如果确诊为苯丙酮尿症，可以在医生的指导下使用特殊奶粉进行治疗，如普通奶粉、特殊医用奶粉等。
3、先天性肾上腺皮质增生症
先天性肾上腺皮质增生症是由于肾上腺皮质激素合成途径中的酶缺陷所致，其主要表现为拒食、呕吐、腹泻、脱水、嗜睡、生长发育迟缓等。新生儿筛查可以通过新生儿足跟血促肾上腺皮质激素的浓度来判断是否患有此病。如果确诊为先天性肾上腺皮质增生症，可以在医生的指导下使用氢化可的松片、醋酸氢化可的松片等药物进行治疗。
4、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常染色体隐性遗传疾病，是由于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏，导致氧化性物质的堆积，从而引起的一类疾病。其主要表现为皮肤黄染、贫血、生长发育迟缓等。新生儿筛查可以通过新生儿足跟血促甲状腺激素的浓度来判断是否患有此病。如果确诊为葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症，可以在医生的指导下使用特殊奶粉进行治疗。
5、甲状腺功能亢进症
甲状腺功能亢进症是指甲状腺腺体本身产生甲状腺激素过多而引起的，可能与碘元素摄入过多或者垂体病变等因素有关。新生儿筛查可以通过新生儿足跟血促甲状腺激素的浓度来判断是否患有此病。如果确诊为甲状腺功能亢进症，可以在医生的指导下使用丙硫氧嘧啶片、甲巯咪唑片等药物进行治疗。
若发现上述异常，建议及时就医
2018-03-04 18:06
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陶新 副主任医师 上海市嘉定区南翔医院
擅长：心血管及呼吸科等内科疾病的诊治。
提问
您好，您所说的这个新生儿疾病筛查的结果，一般来说可以按照之前给您的网址来查询的，可以通过孩子的信息来输入，可以看到检查结果的。如果说有异常情况，需要注意再到医院进行复查的，因为有时候第一次的话，不是非常的准确。比如说可能是孩子没有积极配合。
2018-02-08 15:29
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医生回答(2)
张思芬 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查结果可以通过医疗机构的实验室或官方网站进行查询，也可以在出生医院索取。上述提到的甲胎蛋白、肌酸激酶、甲状腺功能测定、肾上腺皮质激素水平测定以及染色体分析是常见的新生儿疾病筛查项目，用于早期诊断某些先天代谢异常和遗传病。如果新生儿疾病筛查结果异常，建议及时就医以获取进一步评估和治疗。
1.甲胎蛋白
通过检测血液中的甲胎蛋白浓度来评估是否存在神经管缺陷或其他先天性异常。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜脐带血样，送至实验室进行检测。
2.肌酸激酶
肌酸激酶是肌肉组织中的一种酶类物质，其含量升高可能与遗传代谢性疾病有关。通常需抽取静脉血或采集足跟血样本，在无菌条件下采集并保存以备后续检测使用。
3.甲状腺功能测定
甲状腺功能测定可以反映新生儿体内甲状腺激素水平是否正常，有助于诊断先天性甲状腺功能减退症等疾病。一般需要空腹采血，医生会从新生儿手臂抽血，然后将血液送往实验室进行检测。
4.肾上腺皮质激素水平测定
肾上腺皮质激素水平测定可辅助诊断先天性肾上腺增生症等内分泌疾病。通常需要在医生指导下取新生儿清晨空腹状态下的外周静脉血样，随后立即送检。
5.染色体分析
染色体分析用于评估新生儿是否存在染色体数目或结构异常。通常采用羊水穿刺术获取胎儿细胞样本进行培养和分析，整个过程由专业人员完成。
以上各项检查结果应在新生儿出生后及时进行跟踪观察。若存在任何疑问或不适，应咨询相关医疗专业人士进行解读及进一步处理。
2024-02-27 18:04
举报裴韵寒 主治医师 三甲
提问
听力筛查的话带宝宝过去直接筛查，人家给宝宝带一个像耳机一样的东西，在宝宝安静的情况下不到半分钟就可以出结果。还有就是抽足底血检查宝宝是否有先天性甲低。
2014-10-29 20:38
举报向医生提问
皮质激素升高：肾上腺皮质合成和分泌的一类甾体化合物，主要功能是调节动物体内的水盐代谢和糖代谢。皮质激素又有过多的严重不良反应,皮质激素的不良反应有：类皮质功能亢进，类固醇性糖尿病，肌萎缩和骨质疏松，诱发和加重感染，诱发和加重溃疡，诱发精神症状，并发眼病，致畸胎，不恰当地停药还可能出现皮质功能不足、激素停药综合证和症状反跳等弊病。
症状起因：慢性肾上腺功能不,压力/情绪变化,肾上腺脑白质营养不良,肾上腺性性腺综合征,胰腺腺癌.
常见检查：
就诊科室：内分泌
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
