发病时间：不清楚
少年家族性进行性脊肌萎缩症
补充说明：少年家族性进行性脊肌萎缩症
a******W 2014-10-30 16:10
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精选回答(1)
赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
少年家族性进行性脊肌萎缩症可以考虑基因疗法、神经营养药物、物理治疗、呼吸功能锻炼等治疗措施。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.基因疗法
基因疗法通过将健康的基因引入患者体内，替代异常或缺失的基因，通常采用病毒载体进行传递。此方法旨在恢复患者丢失的功能性基因，从而减缓病情进展。适用于家族性遗传性疾病如少年家族性进行性脊肌萎缩症。
2.神经营养药物
神经营养药物包括维生素B族、神经生长因子等，在医生指导下定期服用。这些药物能够促进受损神经细胞修复再生，辅助改善肢体麻木等症状。可作为辅助手段用于缓解上述所述症状。
3.物理治疗
物理治疗主要包括肌肉强化训练、平衡练习等，由专业康复师指导进行。物理治疗有助于提高患者肌肉力量及稳定性，延缓肌肉萎缩速度。适合因脊肌萎缩导致运动障碍者。
4.呼吸功能锻炼
呼吸功能锻炼包括腹式呼吸法、缩唇呼吸法等，每日定时定量完成。锻炼可增强肺活量及呼吸效率，减少因呼吸困难引起并发症风险。对于存在呼吸功能下降的患者尤为重要。
除以上特定措施外，建议定期监测患者的健康状况，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，保持良好的营养支持和充足的休息也是管理该疾病的重要组成部分。
2023-12-25 10:07
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医生回答(1)
吴萍 主治医师 三甲
提问
进行性脊肌萎缩症属神经元性变性疾病是一慢性神经蚕食损害性疾病现病症说明病非早期发病后期治疗难以控制其发病严重时可侵犯脊髓前角细胞和脑干神经核以及大脑运动皮质锥体细胞导致呼吸困难吞咽障碍而危及生命约有5%-7%的患者和基因免疫异常或病毒感染所致其余患者病因不明有报道说和重金属化学中毒以及周围环境有关单纯的药物治疗疗效不佳病情难以控固由于本病导致神营养障障且逐步继发缺养性神经功能损害加重从而使神经功能症状进一步加重.
2014-10-30 16:10
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进行性脊肌萎缩症发病年龄稍早与ALS，多在30岁左右，男性多见，运动神经元变性仅限于脊髓前角细胞，表现肌无力、肌萎缩和肌束震颤等下运动神经元受损症状体征，隐袭起病，首发症状常为一手或双手小肌肉萎缩、无力，逐渐累及前臂、上臂及肩胛带肌肉，也有从下肢萎缩开始者，但少见，远端萎缩明显，肌张力及腱反射减低，无感觉障碍，括约肌功能不受累，累及延髓出现延髓麻痹者存活时间段，常死于肺感染。
盐酸乙哌立松片
中枢性肌肉松弛药。1.用于改善下列疾病的肌紧张状态：颈背肩臂综合症，肩周炎，腰痛症；2.用于改善下列疾病所致的痉挛性麻痹：脑血管障碍，痉挛性脊髓麻痹，颈椎病，手术后遗症（包括脑、脊髓肿瘤），外伤后遗症（脊髓损伤、头部外伤），肌萎缩性侧索硬化症，婴儿大脑性轻瘫，脊髓小脑变性症，脊髓血管障碍，亚急性脊髓神经症（SMON）及其它脑脊髓疾病。
结合雌激素乳膏
结合雌激素阴道乳膏用于治疗萎缩性阴道炎，外阴干燥，
消疲灵颗粒
益气活血，养血安神。用于过度疲劳引起的心悸气短，四肢酸痛，全身无力，精神疲惫，烦躁失眠，食欲不振和病后体质虚弱。
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
