发病时间：不清楚
先天性卵巢发育不全症治疗治疗突破
补充说明：先天性卵巢发育不全症治疗治疗突破
a******W 2014-11-06 14:54
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性卵巢发育不全症治疗突破可考虑基因治疗、激素替代疗法、生长激素治疗和营养支持治疗等治疗方式。如果症状有进展或出现新的并发症，应立即就医以获得专业评估和治疗。
1.基因治疗
基因治疗通过引入正常基因或修复异常基因来纠正遗传缺陷，可能涉及载体的选择、靶细胞的定位以及基因表达调控等方面的技术手段。此方法针对先天性卵巢发育不全症的病因——由于X染色体上的卵泡刺激素受体基因缺失所致的生殖系统发育障碍，可考虑采用基因治疗策略。选择合适的载体及目标细胞是关键步骤。
2.激素替代疗法
激素替代疗法通常包括雌激素和孕激素，在医师指导下定期服用以模拟自然月经周期。对于先天性卵巢发育不全患者而言，体内缺乏雌激素和孕激素导致第二性征不明显等问题，使用外源性补充这两种激素有助于改善身体变化并促进骨骼健康。
3.生长激素治疗
生长激素治疗通常由专业医生根据患者的具体情况开具处方，在严格监控下定期注射。先天性卵巢发育不全常伴随身材矮小和其他生长迟缓的症状，应用外源性生长激素能够刺激软骨细胞增殖，从而促进身高增长。
4.营养支持治疗
营养支持治疗旨在提供全面均衡的饮食，包括蛋白质、维生素和矿物质，并可能需要调整每日能量摄入量。良好的营养状态对先天性卵巢发育不全患者的身心健康至关重要，因为其可能存在代谢紊乱风险；适当增加蛋白摄入量有利于维持肌肉质量。
先天性卵巢发育不全症是一种罕见的遗传性疾病，影响生殖器官和身体其他部位的发育。在治疗过程中，应密切监测患者的内分泌水平和生长发育指标，及时发现并处理可能出现的副作用。同时，建议患者积极参与康复训练，如物理治疗和职业治疗，以最大限度地提高生活质量。
2024-03-22 17:44
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林小浅 主治医师 三甲
提问
先天性卵巢发育不全是性染色体病，病因仍不清楚，参照遗传病的有关预防措施：
1.禁止近亲结婚。
2.婚前检查以期发现不应结婚的遗传病或其他疾病。
3.携带者的检出 通过群体普查、家系调查及系谱分析、实验室检查等手段确定是否为遗传病，并确定遗传方式等。
4.遗传咨询(1)遗传咨询对象：
①确诊为遗传性疾病的患者及其亲属。
②连续发生原因不明疾病的家庭。
③先天性原发性智能低下，怀疑与遗传有关者。
④平衡易位染色体或致病基因的携带者。
⑤原因不明反复流产的妇女。
⑥性发育异常者。
⑦具有遗传性疾病家族史而拟结婚与生育者。
(2)遗传咨询的主要目标：
①对患者本人：
A.确定疾病的诊断、发病原因、遗传方式、治疗及预后，并进一步分析患者的致病基因或染色体异常是新突变引起的还是上代遗传的。
B.减轻患者身体和精神上的痛苦及不安心理。
C.对于未发病的患者给予及早注意，并给予必要的处理。
②对于双亲及亲属：
A.检出家族中携带者及隐性病例。
B.判断家庭某一成员的发病风险。
C.对有生育遗传病子女风险的夫妇，帮助他们科学地，并根据计划生育的规定，考虑生育计划。(3)小儿疾病的遗传估计：
2014-11-06 14:54
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妊娠于20周前终止，胎儿体重少于500克，称为流产。流产又分为自然流产和人工流产；其中人工流产为，用人工或药物方法终止妊娠称为早期妊娠终止。而自然流产是指在怀孕28周前胚胎或胎儿因某种原因自动脱离母体而排出者，其发生率约为15%～20%。自然流产连续发生3次或3次以上，且发生时间在怀孕三个月以内，又称为反复性早期自然流产。同时自然流产还有稽留流产一种，指胚胎或胎儿在宫内已死亡2个月后仍未自然排出者。自然流产的原因非常复杂，其中有染色体异常、受精卵异常、胚胎质量差、年龄大了卵子质量不好、年龄大了精子质量不好、有遗传病、环境污染的问题等。
复方吡拉西坦脑蛋白水解物片
1.急慢性脑血管病、脑外伤、各种中毒性脑病等各种原因引起的脑神经功能障碍及记忆力减退。2.先天性脑发育不全，儿童智能发育迟缓，老年性痴呆。3.中枢神经系统感染，病毒性脑膜炎，化脓性脑膜炎，精神病。
赖氨肌醇维B12口服溶液
用于赖氨酸缺乏引起的食欲缺乏及生长发育不良等。
麒麟丸
补肾填精，益气养血。适用于肾虚精亏，血气不足，腰膝酸软，倦怠乏力，面色不华，男子精液清稀，阳萎早泄，女子月经不调。或男子不育症，女子不孕症见有上述症候者。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
