精选回答(1)

高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲

擅长:尿道炎,膀胱炎,肾炎,尿路结石,尿路肿瘤,前列腺炎,前列腺增生,前列腺癌, 男性不育症,少精子症,弱精子症,畸形精子症,无精子症,阳痿,早泄,包皮过长,包茎,包皮炎,龟头炎,包皮龟头黏连

提问

早衰症与PRKN基因突变有关。
早衰症是由于PRKN基因编码的蛋白缺乏或功能障碍,影响了蛋白酶体的功能,造成蛋白质错误折叠和聚集,引起细胞损伤和过早衰老。
此外,还可能与其他遗传因素、环境因素等有关,例如线粒体DNA突变、长期接触放射性物质等。
需要注意的是,早衰症是一种罕见但严重的疾病,患者及其家人应密切关注病情变化,并定期接受专业医疗评估和指导。

2024-03-04 18:00

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医生回答(1)

李佳红 主治医师 三甲

提问

你好,卵巢早衰有先兆,可治可防,防重于治,方法如下: 未病先防,阻断病势卵巢早衰要重视月经的改变,如月经稀发,月经过少,渐至闭经时,便要注意未病先防卵巢早衰. 病从浅治,尽快逆转临床上出现卵巢早衰的倾向或已是卵巢早衰,应尽快治疗.

2014-11-07 03:34

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疾病百科

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早衰症 (外貌苍老)

早衰症(Hutchinson-GilfordSyndrome),又称儿童早老症,属遗传病,Hutchinson于1886年首先报告。早衰症患者身体衰老的过程较正常快5至10倍,患者样貌像老人,器官亦很快衰退,造成生理机能下降。病征包括身材瘦小、脱发和较晚长牙。患此罕见疾病的儿童,即使只有16岁,但看上去好像六七十岁的老人。患病儿童一般只能活到7至20岁,大部分都会死于衰老疾病,如心血管病,现时未有有效的治疗方法,只靠药物针对治疗。虽然本病为一种先天遗传性疾病,但还不能确定是常染色体隐性还是显性遗传。本病为一综合征,特点为发育延迟,至婴儿时期就发生进行性老年性退行性改变。

  • 症状起因:早衰症研究基金会的研究人员于2004年6月17日宣布,LaminA基因的突变,是导致早衰症儿童细胞结构及功能逐渐退化的原因。早衰症的全名为Hutchinon-Gilford早衰症综合症(HGPS或Progeria)。这篇研究发表于6月中旬的ProceedingoftheNationalAcademyofScience(PNAS)中。早衰症是一种罕见、致命的遗传疾病,患者自同年开始就快速地老化。这篇研究将焦点集中于LaminA基因对于细胞结构和功能维护的重要性。LaminA基因所负责编码的蛋白质是细胞结构的支架,也参与基因表现和DNA复制。这篇研究指出,LaminA基因的突变与早衰症的细胞老化有关,可能是由于LaminA蛋白质导致细胞功能的突变,细胞核膜的不稳定性在Hutchinon-Gilford早衰症综合症中扮演关键的角色。这项研究结果也使科学家进一步了解早衰症中发生的心脏病和细胞老化。大约每八百万个新生儿中就有一到四个早衰症。

  • 可能疾病:阻塞性睡眠呼吸暂停综合征  

  • 就诊科室:老年科

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