发病时间：不清楚
真性红细胞增多症遗传病
补充说明：真性红细胞增多症遗传病
a******W 2014-11-07 15:16
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精选回答(1)
任正新 主治医师 河西学院附属张掖人民医院 三甲
擅长：擅长糖尿病、心血管系统疾病和临床常见病、多发病的诊断和治疗。对体检综合分析和健康指导有一定的经验。
提问
真性红细胞增多症的遗传病主要是由于基因突变导致的。
真性红细胞增多症是一种造血干细胞的克隆性慢性骨髓增殖性疾病，患者通常会出现头痛、眼花、耳鸣、疲乏无力等症状，还可能会伴有皮肤瘙痒、肝脾肿大等症状。真性红细胞增多症的发病原因主要是由于基因突变，导致造血干细胞的增殖异常，同时抑制正常造血。患者可以在医生的指导下使用阿司匹林肠溶片、羟基脲片等药物进行治疗，也可以通过造血干细胞移植手术进行治疗。
建议患者在日常生活中要注意避免过度劳累、注意劳逸结合。同时，还要注意保持良好的心态，避免情绪激动，以免导致病情加重。此外，患者还可以适当进食富含铁元素的食物，如猪肝、菠菜等，有助于改善病情。
2014-11-07 15:16
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医生回答(1)
韩炫宇 主治医师 三甲
提问
您好,没有明显的遗传倾向,但是90%-95%患者可以发现JAK2V617F基因突变.
临床上表现为头痛,眩晕,指端麻木和刺痛等,血小板多时可有血栓形成,嗜酸性细胞增多时,可有消化性的溃疡,还有高尿酸血症引起的痛风,肾结石等.
2014-11-07 15:16
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真性红细胞增多症(简称真红)是一种克隆性以红细胞增多为主伴有白细胞、血小板增多的慢性骨髓增生性疾病，总血容量绝对增多，血液粘稠，临床表现皮肤红紫、头昏、头晕、头痛、高血压、肝脾肿大，严重患者可出现血管、神经并发症出血、梗塞等。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
磷酸芦可替尼片
用于中危或高危的原发性骨髓纤维化（PMF)（亦称为慢性特发性骨髓纤维化），真性红细胞增多症继发的骨髓纤维化（PPV-MF)或原发性血小板增多症继发的骨髓纤维化（PET-MF)的成年患者，治疗相关疾病相关脾肿大或疾病相关症状。
血栓心脉宁片
益气活血，开窍止痛。用于气虚血瘀所致的中风、胸痹症见头晕目眩，半身不遂，胸闷心痛，心悸气短；缺血性中风恢复期、冠心病心绞痛见上述证候者。
非布司他片
本品为黄嘌呤氧化酶（XO）抑制剂，适用于具有痛风症状的高尿酸血症的长期治疗。
