发病时间：不清楚
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病
补充说明：囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病
a******W 2014-11-07 23:40
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精选回答(1)
姚学华 副主任医师 龙口市城市社区卫生服务中心
擅长：高血压，冠心病，高脂血症，胃炎，肠炎，肺炎，支气管炎和支气管哮喘等内科疾病的诊断和治疗
提问
通常情况下，囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病。
囊性纤维化是一种常染色体隐性遗传疾病，患者的双亲往往会携带有该疾病的基因突变，但不一定会发病，而是传给子女。如果子女的基因突变了，但不发病，那么子女患囊性纤维化的概率就会增加。一般来说，囊性纤维化患者的子女在出生后6个月内大部分都会出现症状，在青春期会表现出咳嗽、咳痰、呼吸困难、胸闷、气喘等症状，而且病情会逐渐加重。患者在确诊后，可以在医生的指导下使用吡非尼酮、尼达尼布等药物进行治疗，能够改善患者的症状。如果患者药物治疗的效果不佳，还可以通过手术的方式进行治疗，如囊性纤维化肝移植术等。
建议患者在日常生活中要注意休息，保持充足的睡眠，避免熬夜，以免加重病情。同时，患者还要注意饮食健康，可以适当吃新鲜的水果和蔬菜，比如苹果、菠菜、芹菜等，避免吃辛辣刺激油腻的食物，以免加重病情。
2018-03-11 05:24
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医生回答(2)
秦俊伟 主治医师 三甲
提问
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，由于外分泌腺的功能异常，使呼吸道分泌物增多而且黏稠，加上纤毛清除功能的损害，导致支气管黏液堵塞，随之产生继发感染。一般情况下，患者出生时并无呼吸道病变发现疾病早期出现支气管腺体肥大，杯状细胞变性，以后支气管黏液腺分泌出黏稠的分泌物，使黏膜纤毛上皮活动受到抑制，黏液引流不畅、导致支气管堵塞，继发化脓性支气管炎、肺部炎症。如肺部感染反复发生，可进一步引起肺不张、肺脓肿、支气管扩张，尤其是囊性支气管扩张，肺部广泛性纤维化及阻塞性肺气肿。后期发生肺动脉高压，肺源性心脏病，心力衰竭等。本病开始多发生于右上叶支气管，常侵犯亚段支气管及细支气管，这两部位的支气管扩张，是本病的特点。镜下可见囊性支气管扩张，腺体导管扩张及分泌亢进，支气管壁炎性肿胀，浆细胞和淋巴细胞浸润。胰腺病变早期有腺管扩张，上皮细胞变平，以后引起胰腺退变和纤维化，最后可诱发糖尿病。肝脏病变和胰腺相似，早期可见胆管扩张、增生，少数发展为门脉性肝硬化，汗腺结构和汗液黏稠度正常，但汗液中Na 、K 、Cl-浓度增高也是本病特点。大约有10%患儿由于胃肠道外分泌腺异常可致胎粪性肠梗阻。
2014-11-07 23:40
举报木荟萱 主治医师 三甲
提问
囊性纤维化是一种严重的遗传性疾病，囊性肺纤维化(CF)是一种常染色体隐性遗传性的先天性外分泌腺疾病，是呼吸道和胃肠道最易受累的器官。目前对CF发病机制的研究已在分子水平。研究结果显示其特异性为15%的患者胰腺功能足够，属功能足够型。另一些患者胰腺功能不足，属功能不足型。和加拿大科学家认为CF的基因是第1个仅仅根据结合分析决定其位点而被克隆的基因(位点基因)，研究还显示CF基因定位于第7号染色体，CF基因旁边，围绕1个约150万碱基对的区域，由于“染色体跳动”和“染色体移动”技术的结合，克隆了1个500kb的DNA，其中约有256kb是CF基因，该基因的一部分用来作为1个来自汗腺导管细胞的mRNA的cDNA文库的探针，从而得到证实。这些细胞表现了CF患者盐转运功能缺失，找到了阳性的克隆，并对cDNA进行了测序，这个cDNA长度约6000bp，包含1个开放的阅读区与编码的1个蛋白一致，进一步的研究对正常人和患者的cDNA序列比较，揭示了1个有趣的突变，3个碱基的缺少，导致基因蛋白产物，508位1个苯丙氨酸碱基(CF508)的缺少，这种突变仅在CF患者中可见，正常人从未见到。
2014-11-07 23:40
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一种遗传性外分泌腺疾病，主要影响胃肠道和呼吸系统，通常具有慢性梗阻性肺部病变，胰腺外分泌功能不足和汗液电解质异常升高的特征。
