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人群遗传病为什么选择单基因遗传病
补充说明：人群遗传病为什么选择单基因遗传病
2014-11-10 11:43
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精选回答(2)
李秋香 主任医师 郑州市第一人民医院 三甲
擅长：擅长产科常见病、多发病及各种疑难重症病的诊断和处理，尤其是难产、孕期合并症及并发症的诊疗，如妊娠期高血压疾病，妊娠期糖尿病等
提问
你好，这个道理是很简单的，单基因遗传病用调查家系的办法来研究是比较适当的，因为致病因素单一，可用经典遗传学规律来处理，能够明确的追踪到父系或母系家族，得到遗传谱系。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。简单来说，就是因为单基因遗传病性状属质量性状，可用孟德尔遗传规律来研究，而多基因遗传病性状属数量性状，不适用于孟德尔遗传规律研究，也就不是用家系调查的方式。
2023-03-02 14:00
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付贵明 副主任医师 威县贺营镇大宁卫生院
擅长：妇科、月经不调、先兆流产、痛经 、更年期综合症、不孕不育以及治疗幼儿常见的感冒、发热、咳嗽、哮喘、便秘、腹泻等。
提问
你好，这个道理是很简单的，单基因遗传病用调查家系的办法来研究是比较适当的，因为致病因素单一，可用经典遗传学规律来处理，能够明确的追踪到父系或母系家族，得到遗传谱系。与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。简单来说，就是因为单基因遗传病性状属质量性状，可用孟德尔遗传规律来研究，而多基因遗传病性状属数量性状，不适用于孟德尔遗传规律研究，也就不是用家系调查的方式。
2017-10-03 16:40
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医生回答(3)
王一新 主治医师 三甲
提问
人群遗传病选择单基因遗传病是因为其遗传机制相对简单，主要涉及遗传物质突变、染色体畸变、基因重组以及表观遗传修饰等遗传学因素导致的疾病。
1.遗传物质突变
由于遗传物质DNA序列发生改变导致蛋白质功能异常或者表达量异常，进而引起特定的遗传病。例如囊性纤维化是CFTR基因编码蛋白结构和功能异常所致，可以使用利巴韦林进行抗病毒治疗。
2.染色体畸变
染色体数目或结构异常可影响细胞分裂和分化，从而导致一系列遗传性疾病。如唐氏综合征是由21号染色体三体型引起的智力低下、特殊面容等。针对染色体畸变的治疗主要是对症支持疗法，如通过骨髓移植来改善血液系统功能不全的情况。
3.基因重组
基因重组是指染色体片段交换位置，可能导致新基因组合出现或原有基因失去活性，引起特定的遗传病。如镰状细胞贫血是由于血红蛋白β链基因发生点突变导致的。对于由基因重组引起的遗传病，通常需要采用靶向基因治疗方法，比如应用伊布替尼阻断BTK信号通路以缓解华氏巨球蛋白血症的症状。
4.表观遗传修饰
表观遗传修饰包括DNA甲基化、组蛋白修饰等过程，这些修饰会影响基因表达状态，进而影响个体特征。如着色性干皮症是由于DNA修复酶缺乏导致皮肤过度晒黑并易患皮肤癌。针对表观遗传修饰异常的遗传病，可考虑使用甲氨蝶呤抑制DNA合成，达到治疗目的。
建议定期进行家族史调查，以及针对性的基因检测，以便早期发现和预防可能存在的遗传风险。必要时，可遵医嘱进行高分辨率染色体分析、基因测序等相关检查。
2024-03-03 13:11
举报李周岚 主治医师 三甲
提问
一般来讲，单基因遗传病用调查家系的办法来研究是比较适当的，因为致病因素单一，可用经典遗传学规律来处理，能够明确的追踪到父系或母系家族，得到遗传谱系。 与单基因遗传病相比，多基因遗传病不是只由遗传因素决定，而是遗传因素与环境因素共同起作用。与环境因素相比，遗传因素所起的作用大小叫遗传度，用百分数表示。如精神病中最常见的也是危害人类精神健康最大的疾病——精神分裂症，是多基因遗传病，其遗传度为80%，也就是说精神分裂症的形成中，遗传因素起了很大作用，而环境因素所起的作用则相对较小。多基因遗传病一般有家族性倾向，如精神分裂症患者的近亲中发病率比普通人群高出数倍，与患者血缘关系越近，患病率越高。多基因遗传病的易患性是属于数量性状，它们之间的变异是连续的。孟德尔式遗传即单基因遗传性状是属于质量性状，它们之间的变异是不连续的。如果调查某个家系，极可能追溯多代，都无相应症状或无明显规律可循。但在某一地区，比如长久通婚和环境相似，这类疾病在人群中又会呈现一定的发生率，所以用流行性病病学研究方法更适合。简单来说，就是因为单基因遗传病性状属质量性状，可用孟德尔遗传规律来研究，而多基因遗传病性状属数量性状，不适用于孟德尔遗传规律研究，也就不是用家系调查的方式。
2014-11-10 11:43
举报谢亚成 主治医师 三甲
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多基因遗传病(每种病由多对基因和环境因素共同作用)，病种虽不多，但发病率高，多为常见病和多发病。如原发性高血压、支气管哮喘、冠心病、糖尿病、类风湿性关节炎、精神分裂症、癫痫、先天性心脏病、消化性溃疡、下肢静脉曲张、青光眼、肾结石、脊柱裂、无脑儿、唇裂、腭多基因遗传病的特点:1、有家族聚集现象2、易受环境因素影响3、在群由于在同一家族中不同成员存在相同的致病基因的几率较高，所以发病有家族性特点(!!!)；各对基因之间彼此不存在显性或隐性关系，受环境因素影响程度大。在环境影响下基因作用有累积效应，可以增强或抑制基因的表现作用；多基因遗传病发病率一般在千分之一以上，而且病种为数不少，多基因遗传病由于每个致病基因都有一定的致病作用（虽然很微弱），所以在群体中发病率较高（疾病成度由于患者所有的致病基因数量有所不同）。
2014-11-10 11:43
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单基因遗传病同源染色体中来自父亲或母亲的一对染色体上基因的异常所引起的遗传病。这类疾病虽然种类很多，3000种以上，但是每一种病的患病率较低,多属罕见病。按照遗传方式又可将单基因病分为四类：①常染色体显性遗传病。②常染色体隐性遗传病。③常染色体不完全显性遗传病。④ 伴性遗传病。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
肾宝片
调和阴阳，温阳补肾，扶正固本。用于腰腿酸痛，精神不振，夜尿频多，畏寒怕冷；妇女白带清稀。
阿立哌唑片
1.用于治疗精神分裂症。 2.在精神分裂症患者的短期（4周和6周）对照试验中确立了阿立哌唑治疗精神分裂症的疗效。选择阿立哌唑用于长期治疗的医生应定期重新评估该药对个别患者的长期疗效。
培哚普利吲达帕胺片
原发性高血压。
