发病时间:不清楚
脂质沉积肌病
补充说明:脂质沉积肌病
a******W 2014-11-10 18:26
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精选回答(1)
脂质沉积肌病的诊断需要通过肌肉活检进行确认。
脂质沉积肌病是一种罕见的遗传代谢性疾病,其特征为肌肉组织内脂质沉积异常。通过肌肉活检可以观察到大量脂滴在肌纤维内的分布,进而证实疾病的诊断。
如果患者有家族史或存在神经系统症状,可能需要进一步考虑进行基因检测以确定是否存在特定的基因突变。
脂质沉积肌病的管理需密切监测病情进展,并遵循医嘱进行适当的营养支持与治疗调整。
2024-02-29 19:13
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医生回答(1)
此外颈肌、咀嚼肌、吞咽肌及舌肌均可受累。肌肉运动稍久,无力现象明显加重并伴肌肉胀痛。随病情进展,肌无力逐渐加重。一般病程为数月至数年之久。肉碱缺乏所致的,常见于儿童,成人亦可发病。大多缓慢起病,主要累及骨骼肌。四肢呈对称性肌无力,以肢带肌受累严重,少数可有程度较轻的肌萎缩。
2014-11-10 18:26
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