发病时间：不清楚
先天性卵巢发育不全症前沿新方法
补充说明：先天性卵巢发育不全症前沿新方法
a******W 2014-11-11 09:21
我要咨询
精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
先天性卵巢发育不全症的前沿新方法包括基因治疗、体外受精-胚胎移植、生长激素治疗和营养支持治疗等。这些治疗方法需在专业医生指导下进行，并且对于任何不适症状的持续或加剧，应立即就医。
1.基因治疗
基因治疗通过将正常或缺失基因引入患者体内来纠正异常遗传信息。通常采用病毒载体携带目标基因进入细胞核并整合到染色体上。此法旨在恢复患者丢失的功能，如HGPRT基因缺失导致的鸟嘌呤代物合成障碍。基因治疗可长期解决根本原因，预防并发症发生。
2.体外受精-胚胎移植
体外受精-胚胎移植是将女性卵子和男性精子取出后，在实验室中进行受精和胚胎培养，再将优质胚胎移植回母体子宫内的一种辅助生殖技术。该技术适用于先天性卵巢发育不全症患者，因为她们可能存在生育能力低下或不孕的问题。该技术可以帮助这些患者实现妊娠愿望。
3.生长激素治疗
生长激素治疗通常由医生开具处方，在专业医疗机构进行定期注射，剂量和疗程因个体差异而异。生长激素能够刺激骨骼、软骨和其他组织增长，有助于改善身高矮小等问题。对于先天性卵巢发育不全症患者而言，生长激素治疗可能具有一定的效果。
4.营养支持治疗
营养支持治疗包括提供均衡饮食或特殊配方食品，确保患者获得足够的营养成分。先天性卵巢发育不全症患者易出现代谢紊乱，适当调整饮食结构有利于维持身体健康状态。合理的营养摄入有助于促进身体发育和维持内分泌平衡。
先天性卵巢发育不全综合征患者应接受全面的医学评估，包括内分泌学检查和遗传咨询，以制定最适合患者的个性化管理方案。
2024-01-16 11:43
举报相关问题
医生回答(1)
李家和 主治医师 三甲
提问
先天性卵巢发育不全症又称先天性性腺不发育症或特纳综合征，是少见的女性性腺发育不全的一个类型。外表为女性，青春期外生殖器仍保持幼稚型女外阴，原发性闭经，矮身材、蹼颈、桶胸、肘外翻，后髻际低，第二性征不发育。生殖器呈幼稚型。患者常因原发性闭经与性发育异常而就诊。这些患者常并发主动脉狭窄与泌尿系统异常。 一般来说，如发现女孩体格矮小，肘外翻，颈蹼，第二性征低下又伴有某些先天畸形时，应怀疑此病而检查其体细胞核性染色质，如属阴性要考虑有此病之可能（大多数患者为阴性），应进一步检查染色体，明确诊断。 此类患者多有血雌激素水平低，伴高水平血。
2014-11-11 09:21
举报向医生提问
先天性卵巢发育不全是在1938年由Turner首先描述了7例患者。其临床特征为身矮、颈蹼和幼儿型女性外生殖器，以后亦称此类患者为Turner综合征(Turners syndrome)。其性腺为条索状，染色体缺一个X。既往曾称此类患者为先天性性腺发育不全。后发现无Y染色体，性腺发育为卵巢，故又称为先天性卵巢发育不全。现仍多称之为Turner综合征。是一种最为常见的性发育异常病。
