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怎样判断先天愚型
补充说明：怎样判断先天愚型
a******W 2014-11-11 14:41
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天愚型一般指21-三体综合征，可以通过患者的症状、体征、染色体检查、血常规检查、羊水穿刺检查等方式判断是否患有先天愚型。
1、症状
21-三体综合征是一种染色体疾病，通常是由于遗传、接触有害的化学物质等原因所引起。如果患者患有该疾病，可能会出现智力低下、特殊面容、生长发育障碍等症状。如果患者出现上述症状，则可以初步判断为21-三体综合征。
2、体征
如果孕妇在进行产检时，发现胎儿的鼻根低平、眼距宽、张口伸舌、头围小于正常的范围等，可能提示胎儿存在先天愚型的情况。
3、染色体检查
21-三体综合征的患者，可以通过染色体检查的方式进行判断。染色体检查主要是通过提取患者的血液、体液等，来检测其中的染色体是否存在异常的情况，有利于医生判断胎儿是否患有先天愚型。
4、血常规检查
21-三体综合征的患者，还可以通过血常规检查的方式进行判断。血常规检查主要是通过抽取患者的血液，来检测血液中的白细胞、红细胞、血小板等是否存在异常的情况，有利于医生判断胎儿是否患有先天愚型。
5、羊水穿刺检查
羊水穿刺检查是通过抽取孕妇的羊水，来检测其中的染色体是否存在异常的情况，有利于医生判断胎儿是否患有先天愚型。
如果患者确诊为先天愚型，建议及时就医，可以在医生指导下通过教育训练、康复训练等方式进行治疗。必要时，患者也可以通过针灸、按摩等方式进行辅助治疗。
2015-06-30 20:17
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医生回答(5)
廖林海 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
目前月份太小，不适合做超声排查畸形，需要等到二十到二十四周进行该项检查。建议遵照医嘱进行染色体检查，目前胎儿颈项透明层增厚，提示胎儿存在颈部淋巴管囊肿，应进行进一步确诊。可以做唐氏筛查，如果筛查有高危的话可以做羊水穿刺检查，相对风险小些。四维彩超只能检查胎儿器官发育的情况，染色体异常是检查不出来的。
2015-06-29 19:52
举报廖海林 主治医师 三甲
提问
1、四肢 病儿有重度肌张力低下，四肢关节柔软，可任意攀翻，手宽、厚，指短，小指末端常向内弯，它的中间的指骨较正常短而宽。脚宽、厚，(足母)趾与其余四趾分离较远。
2、皮肤纹理 掌纹只有一条，呈通贯手或悉尼线，轴三射远位呈t″，atd角增大(>63°，正常<45°)，小指只有一条褶纹，指纹斗状纹频率减少，箕状纹增加。无名指及小指挠向箕纹增多，食指尺侧箕纹增多，(足母)趾球部胫侧弓形纹。
3、智能障碍 智能不足的程度范围很大，一般5岁时智商为50，渐渐减退，至15岁时为38。缺乏抽象思维能力。嵌合体型病儿智能水平多高于21三体型的患儿，智商平均可达67。一些嵌合体病儿语言发育较好，视觉理解障碍较少，有的病儿智能接近正常。
4、胸腹部 颈背部短而宽，50%可伴有先天性心脏病，依出现多少顺序为房室联合通道、室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭、法洛氏四联症等。由于肌张力低，腹膨隆，常伴有腹直肌分离和脐疝。消化道畸形主要为十二指肠狭窄，也可见食管气管瘘、膈疝、幽门狭窄、环状胰腺、肛门闭锁、巨结肠、直肠脱垂等。
2015-06-25 21:21
举报贾宝云 主治医师 三甲
擅长：全科
提问
羊水细胞染色体检查是唐氏综合征产前诊断的一种有效方法，唐氏筛查结果为“高危”的孕妇需要确诊胎儿是否为唐氏综合征患儿。目前产前诊断最常用的技术是羊膜腔穿刺技术，即在B超引导下，将针通过孕妇腹部刺入羊水中，抽取羊水，对胎儿细胞进行染色体分析。适宜孕16～20周的孕妇。除羊膜腔穿刺术外，进行产前诊断的技术还有绒毛活检、胎儿脐静脉穿刺、胎儿镜检查等。常见核型与外周血细胞染色体核型相同。
2015-06-23 21:28
举报冯光笑 主治医师 三甲
提问
您好 考虑孩子如果有特殊面容应该检查看看的 不除外21-3体综合症，建议检查看看，二十一三体综合症的诊断主要靠智力不同程度低下、特殊面容、通贯手等症状知道向这个方向诊断，通过测染色体确诊，为遗传性疾病，现在您和您的爱人染色体不明，概率问题只是各个医生通过症状来估计的，不存在一个科学的计算概率的科学依据。希望您耐心等待染色体结果，您所描述的生活细节不足以说明这个疾病的不存在，特别是有些该类疾病杂合子是慢慢发展的，其智力也是慢慢变差的，小时候有些基本和正常孩子没有多大区别。
2014-11-11 14:41
举报罗成志 主治医师 三甲
提问
先天愚型 先天愚型即213体综合症的俗名 人体细胞内有46条染色体，受胎前母亲的性细胞分裂，由于某种原因(老化，病毒，放射线等)，染色体分裂未能洽到好处，致使婴儿有47条染色体.一般是21号染色体由两要条变为3条.细胞若发生这种变化，身体的整个情况也要发生变化，这叫先天愚型.生下来体格较小，有20%左右为早产儿. 眼睛的特点是，双眼上吊，内角由皱襞覆盖.口腔小难以容纳舌头，故经常吐舌.皮肤发红、手指短、小指向内侧弯曲.脐部经常膨出
2014-11-11 14:41
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正常妊娠时的羊水量随孕周增加而增多，最后2～4周开始逐渐减少，妊娠足月时羊水量约为1000ml(800～1200ml)，凡在妊娠任何时期内羊水量超过2000ml者，称为羊水过多。最高可达20000ml。多数孕妇羊水增多较慢，在较长时期内形成，称为慢性羊水过多;少数孕妇在数日内羊水急剧增加，称为急性羊水过多。羊水过多的发生率，文献报道为0.5%～1%，妊娠合并糖尿病者，其发生率可达20%。羊水过多时羊水的外观、性状与正常者并无异样。
还原型谷胱甘肽片
用于肝损伤、肾损伤、化放疗保护、糖尿病、缺血缺氧性脑病等。
龙牡壮骨颗粒
强筋壮骨，和胃健脾。用于治疗和预防小儿佝偻病、软骨病；对小儿多汗、夜惊、食欲不振、消化不良、发育迟缓也有治疗作用。
地高辛片
1 用于高血压、瓣膜性心脏病、先天性心脏病等急性和慢性心功能不全。尤其适用于伴有快速心室率的心房颤动的心功能不全；对于肺源性心脏病、心肌严重缺血、活动性心肌炎及心外因素如严重贫血、甲状腺功能低下及维生素B1缺乏症的心功能不全疗效差；2 用于控制伴有快速心室率的心房颤动、心房扑动患者的心室率及室上性心动过速。
维生素E软胶囊
1．用于未进食强化奶粉或有严重脂肪吸收不良母亲所生的新生儿、早产儿、低出生体重儿.2．未成熟儿及低出生体重婴儿常规应用本品,可预防维生素E缺乏引起的溶血性贫血,并可减轻由于氧中毒所致的球后纤维组织形成（可致盲）及支气管-肺系统发育不良.但亦有人认为上述作用尚需进一步研究证实.3．用于进行性肌营养不良的辅助治疗.
