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怎样查询新生儿疾病筛查
补充说明：怎样查询新生儿疾病筛查
a******W 2014-11-11 21:51
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精选回答(1)
黄诚英 副主任医师 北流市人民医院
擅长：对内科常见病都可以进行初步诊断和治疗。
提问
查询新生儿疾病筛查主要是通过抽血检查。
新生儿疾病筛查主要是通过抽血检查，检查新生儿是否患有先天性遗传性疾病，如先天性肾上腺皮质增生症、甲状腺功能减退症、苯丙酮尿症等。这些疾病会导致新生儿出现智力障碍、生长发育迟缓等症状，如果在新生儿出生后，出现上述症状，应及时到医院进行检查，明确是否患有上述疾病。
新生儿疾病筛查通常在新生儿出生后的72小时内进行，一般在医院的儿科进行。新生儿疾病筛查一般在早上进行，新生儿出生后，家长应将新生儿带到检查室，并且带新生儿的母亲进行检查，母亲应穿着宽松的衣服，以便医生检查。
新生儿疾病筛查通常是在儿科进行，如果新生儿出现异常情况，家长应及时带新生儿到医院进行检查，明确原因后，在医生的指导下进行针对性治疗。
2018-04-26 22:34
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医生回答(2)
李祤 主治医师 三甲
提问
新生儿疾病筛查可以通过当地的医疗机构或新生儿疾病筛查中心进行。常见的筛查项目包括先天性代谢疾病筛查、听力筛查、视力筛查、心脏超声检查以及染色体分析。如果想查询新生儿的疾病筛查结果，可以联系当地新生儿疾病筛查机构或医院。
1.先天性代谢疾病筛查
先天性代谢疾病筛查用于早期诊断和治疗遗传代谢性疾病，以防止其导致智力低下或其他严重健康问题。通过抽取足跟血并送往实验室进行检测，通常在出生后3-5天内完成。
2.听力筛查
听力筛查旨在发现未察觉到的耳聋或听觉障碍，确保婴儿能够尽早接受干预和治疗。使用特定设备对婴儿进行短暂的音频测试，在出生后的24小时内进行。
3.视力筛查
视力筛查可识别可能影响婴幼儿视觉发育的问题，提供及时干预机会。采用手动或自动仪器对婴幼儿进行快速、非侵入性的屈光度测量。
4.心脏超声检查
心脏超声检查是一种无辐射的影像学检查方法，可以评估胎儿的心脏结构及功能是否正常。医生会将一个小型探头放置于孕妇腹部上方，利用声波成像技术获取图像信息。
5.染色体分析
染色体分析可用于确定是否存在染色体异常，如唐氏综合征等。采集胎儿细胞样本进行培养，然后对其进行染色体数目和结构的分析。
以上各项检查结果解读如有疑问，建议咨询专业医师。若存在家族遗传病史或其他特殊医疗状况，应提前告知相关医务人员。
2024-03-13 14:43
举报林小浅 主治医师 三甲
提问
新生儿筛查主要是主要是抽血检查，主要筛查项目是传染病及苯丙酮尿症、甲减等。听力筛查的话带宝宝过去直接筛查，人家给宝宝带一个像耳机一样的东西，在宝宝安静的情况下不到半分钟就可以出结果。还有就是抽足底血检查宝宝是否有先天性甲低（简称CH）和苯丙酮尿症（简称PKU）。这三项是目前我国新生儿必须要做的疾病筛查
2014-11-11 21:51
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苯丙酮尿症(phenylketonuria，PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase，PAH)缺乏或活性减低而导致苯丙氨酸代谢障碍的一种遗传性疾病。在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病中比较常见，遗传方式为常染色体隐性遗传。临床表现不均一，主要临床特征为智力低下、精神神经症状、湿疹、皮肤抓痕征及色素脱失和尿液中鼠气味等，脑电图异常。如果能得到早期诊断和早期治疗，则前述临床表现可不发生，智力正常，脑电图异常也可得到恢复。
