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新生儿筛查先天性甲状腺功能低下
补充说明：新生儿筛查先天性甲状腺功能低下
a******W 2014-11-13 17:25
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
新生儿先天性甲状腺功能低下的筛查通常通过血清TSH测定、血清总T4测定、血清游离T4测定、TRAb测定以及甲状腺超声检查来进行诊断。如果怀疑存在甲状腺功能异常，应尽快就医进行相关检查和治疗。
1.血清TSH测定
通过检测血液中的促甲状腺激素水平来诊断甲状腺功能低下。采集静脉血样后，立即送至实验室进行分析，通常在数小时内出结果。
2.血清总T4测定
总T4水平可反映甲状腺合成和分泌甲状腺素的能力，用于评估甲状腺功能状态。空腹抽取血液样本后，在无菌条件下分离血清，随后进行化学发光免疫测定。
3.血清游离T4测定
游离T4水平反映了甲状腺是否能正常地将甲状腺素释放入血液循环中。空腹状态下采集血液标本，使用高效液相色谱技术对样品进行分析。
4.TRAb测定
TRAb是评价甲亢或甲减活动情况以及预测治疗效果的重要指标之一。抽血后立即注入特殊试剂中，在特定温度下孵育一定时间后读取数据。
5.甲状腺超声检查
超声波成像能够显示甲状腺的位置、大小及结构异常等信息。采用高频探头轻柔扫过颈部区域，记录甲状腺组织回声特征。
以上各项检查均需在新生儿出生后72小时内完成。由于新生儿年龄较小，应确保其安静舒适，避免不必要的紧张和焦虑。
2024-03-12 13:26
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医生回答(1)
赵清生 主治医师 三甲
提问
我国1995年6月颁布的母婴保健法已将该病列入筛查的疾病之一。多采用出生后2~3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，结果大于20mU/L时，再检测血清T4、TSH以确诊，该法采集标本简便，假阳性和假阴性率较低，故为患儿早期确诊、避免神经精神发育严重缺陷，减轻家庭和国家负担的极佳防治措施。
请及时到医院就诊，向医生反映问题，在医生的指导下治疗，谨遵医嘱。
2014-11-13 17:25
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。(1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的碘泵功能异常，吸碘率及唾液碘血浆碘比率降低。(2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍(Pendred综合征)。(3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131I排泄增高，(4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。(5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。(6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。(7)甲状腺对促甲状腺素(TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。(8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查： 甲状腺摄131碘试验 血清高密度脂蛋白2-胆固醇 环磷酸鸟苷 婴幼儿健康检查 促甲状腺激素兴奋显像 过氯酸盐释放试验
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
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适用于预防及治疗血纤维蛋白溶解亢进引起的各种出血。 （1）前列腺、尿道、肺、肝、胰、脑、子宫、肾上腺、甲状腺等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血，组织纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶或尿激酶过量引起的出血。 （2）可作为血友病患者拔牙或口腔手术后出血或月经过多的辅助治疗。 （3）可用于上消化道出血、咯血、原发性血小板减少性紫癜和白血病等各种出血的对症治疗，对一般慢性渗血效果显著；对凝血功能异常引起的出血疗效差；对严重出血、伤口大量出血及癌肿出血等无止血作用。
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平肝潜阳，软坚散结。用于具有心悸、汗多、烦躁易怒、咽干、脉数等症状的甲状腺机能亢进症。
