发病时间：不清楚
先天性甲状腺功能减低症的定义
补充说明：先天性甲状腺功能减低症的定义
a******W 2014-11-20 09:13
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精选回答(1)
李连平 主任医师 友谊县人民医院
擅长：各种内科疾病的诊断和治疗以及鉴别诊断，希望能为更多的患者服务
提问
先天性甲状腺功能减低症是由于先天性因素，导致甲状腺激素合成不足而引起的疾病。
先天性甲状腺功能减低症是由于患者在胚胎时期，甲状腺发育不全，导致甲状腺激素合成不足而引起的疾病。患者可能会出现智力迟钝、生长发育迟缓、身材矮小、四肢粗短、心率减慢等症状，部分患者还可能会出现食欲减退、腹胀、便秘等消化道症状。如果患者不及时进行治疗，还可能会出现心力衰竭、心脏扩大等情况，严重时可能会危及患者生命。建议患者可以在医生指导下使用左甲状腺素钠等药物进行治疗。同时，在饮食上建议患者可以适当进食富含蛋白质、维生素等营养物质的食物，如牛奶、玉米等，有助于提高抵抗力，促进疾病康复。
除此之外，建议患者注意饮食清淡，可以多吃膳食纤维丰富的水果和蔬菜，如柚子、丝瓜、茄子等，保证睡眠，减少熬夜。同时，少吃辛辣刺激油腻的食物，如辣椒、炸鸡、烤鸭等。症状严重时建议及时就医治疗，以免延误病情。
2018-07-25 18:01
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医生回答(2)
裴韵寒 主治医师 三甲
提问
先天性甲状腺功能减低症是一种由于甲状腺激素合成不足引起的从出生开始就存在的疾病，通常伴有生长发育迟缓和智力障碍。
先天性甲状腺功能减低症是由于胎儿期或新生儿时期甲状腺不能生产足够的甲状腺素导致的。甲状腺素对脑部和身体的正常发育至关重要，缺乏会导致神经系统和身体各系统的发育受阻。典型表现为新生儿时期的黄疸延迟消退、皮肤呈花斑样改变、毛发稀疏、身材矮小、头围小于正常同龄儿童、前额平、后头突出、下颌短小、眼距宽、鼻梁塌陷、唇厚舌大、四肢粗短、韧带松弛、关节过度弯曲、运动发育迟缓、智力低下、表情呆滞、哭声嘶哑、体温偏低、心率偏慢、食欲不振、腹胀便秘等。
可以通过血清TSH测定、游离T4测定、促甲状腺激素释放激素兴奋试验来评估甲状腺的功能状态。必要时还可进行基因检测以确认诊断。早期且终身的甲状腺激素替代治疗是关键所在，常用药物包括左旋甲状腺素钠片、甲状腺片等。医生会根据患儿的症状和实验室指标调整剂量，确保其生长发育与同龄人同步。
先天性甲低患者需要定期监测甲状腺功能，保持均衡饮食，适量摄入碘元素，避免食用含防腐剂过多的食物，如罐头食品，以减少潜在的风险因素影响。
2024-03-06 08:20
举报林筱婕 主治医师 三甲
提问
您好，需要注意宝宝甲状腺功能全套的数值，最好省级医院复查看看，明确甲低，需要早期服用药物控制的，可避免智力因素影响。千万不能盲目采购、更不能囤积药品，以免延误了病情，耽搁了宝贵的诊疗时间。"因此一般非处方药品均注明"用药三天，病情未改善请及时就医"。
2014-11-20 09:13
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甲状腺功能低下(hypothyroidism)是甲状腺素分泌缺乏或不足而出现的综合征。
症状起因：1.先天性甲状腺发育不全:为遗传性疾病，但其遗传特征不甚清楚，常有家族性，同胞可同时发病。大多为部分性甲状腺发育不全，放射性同位素扫描可发现颈部残留甲状腺组织，有时为异位甲状腺。偶可由母亲患自身免疫性疾病、接受131 I治疗或其他有害物质而使胎儿甲状腺发育出现障碍。 2.甲状腺肿大型:多为遗传性，称家族性甲状腺肿大型克汀病。由于甲状腺素的合成或代谢异常而致。其异常可发生在8个不同的环节，但有的缺陷仅在一。两个家族有过报道。 (1)甲状腺摄取或转运碘障碍:可能是酶的缺陷使碘化物进入细胞的"碘泵"功能异常，吸碘率及唾液碘/血浆碘比率降低。 (2)碘有机化缺陷:过氧化酶缺陷而使得甲状腺不能将无机碘化物变为有机碘，过氯酸盐排泌试验异常。其种类较多，其中引起完全性碘约有机化障碍者可产生克汀病，但不引起耳聋;而在碘的不完全性有机化缺陷对出现甲状腺肿和耳聋，但无智力障碍 (Pendred综合征)。 (3)碘化酪氨酸偶联缺陷:由于络合酶缺陷而致甲状腺素合成障碍，尿131 I排泄增高， (4)脱碘障碍:脱碘酶的缺陷而使碘的再利用受阻，可见131 I标记碘化酪氨酸尿中排泄增加。 (5)甲状腺球蛋白代谢异常:甲状腺球蛋白合成障碍而生产不正常的碘化蛋白。它们不能进行脱碘而从尿中大量排出，故尿中碘化组氨酸增多，血浆层析亦发现异常蛋白。 (6)甲状腺素分泌困难:巨噬细胞胞浆颗粒的蛋白水解酶缺陷而致甲状腺球蛋白分解释放T3，、T4发生障碍。 (7)甲状腺对促甲状腺素 (TSH)不起反应:极罕见，甲状腺不肿大，吸131I试验正常，TSH增高而生物活性正常，体外甲状腺组织代谢试验亦对TSH无反应。 (8)周围组织对甲状腺素不起反应:细胞核受体异常而使甲状腺素不能发挥其生理作用。
常见检查：
就诊科室：内分泌
骨化三醇软胶囊
1.绝经后骨质疏松；2.慢性肾功能低下；3.术后甲状腺功能低下；4.特发性甲状旁腺功能低下；5.假性甲状腺功能低下；6.维生素D依赖性佝偻病；7.低血磷性维生素D抵抗型佝偻病等。
氨酪酸片
用于治疗各种类型的肝昏迷、尿毒症、催眠药及煤气中毒等所致昏迷的苏醒剂。此外，口服可用于脑血管障碍引起的偏瘫、记忆障碍、语言障碍、儿童智力发育迟缓及精神幼稚症等。
胆石通胶囊
清热利湿，利胆排石。用于肝胆湿热，右胁疼痛，痞渴呕恶，黄疸口苦，以及胆石症、胆囊炎、胆道炎属肝胆湿热证者。
小儿氨酚黄那敏颗粒
适用于缓解儿童普通感冒及流行性感冒引起的发热、头痛、四肢酸痛、打喷嚏、流鼻涕、鼻塞、咽痛等症状。
