发病时间：不清楚
着色干皮病
补充说明：着色干皮病
a******W 2014-11-21 21:23
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精选回答(1)
李帆 副主任医师 晋中市第一人民医院 三甲
擅长：擅长领域：掌握最新的肺癌，乳腺癌，胃肠道肿瘤，妇科肿瘤等恶性肿瘤的诊疗知识，善于与患者沟通，指导患者健康饮食
提问
着色干皮病是遗传性皮肤疾病，由于基因突变导致皮肤对紫外线高度敏感，引起晒伤、皮肤癌等。
着色干皮病与DNA修复缺陷有关，主要是由基因突变引起的常染色体显性遗传性疾病。皮肤细胞中的色素沉着体(pigment granules)异常积累，导致皮肤对阳光特别敏感。患者可能出现皮肤容易晒伤、灼热感、红斑、水肿等症状，长期暴露于阳光下还可能导致皮肤上出现褐色斑点、雀斑样痣等。
可以通过皮肤组织活检、血液检测以及基因检测来确诊。其中，基因检测通常采用PCR扩增技术结合测序分析法进行。该疾病的治疗以预防为主，可通过使用防晒霜、穿戴保护衣物等方式减少日晒。对于已经发生的病变，可遵医嘱使用外用药物如他克莫司软膏、吡美莫司乳膏等非激素类免疫调节剂进行治疗。
建议避免长时间处于强烈的紫外线下，尤其是在炎热的夏季中午时段。同时，定期进行皮肤检查，早期发现并处理潜在的皮肤问题。
2024-01-24 10:57
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医生回答(1)
朴浩霖 主治医师 三甲
提问
无神经系统受累的患者，早期诊断并行严格防护措施可明显改善预后，延长寿命，有时可活过中年。伴有神经系统受累及早发皮肤癌变的患者预后常常不良。患者常在10~20岁时死亡，鳞癌及黑色素瘤广泛转移是死亡原因之一。由于神经系统的损害是渐进性的，患者可能逐渐残疾，有可能会缩短寿命。
2014-11-21 21:23
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着色性干皮病是一种常染色体隐性遗传性皮肤病，发病率约1：25万，特征是UV照射后DNA损伤不能修复。患者对日光高度敏感，有畏光现象。光暴露部位皮肤萎缩、大量的雀斑样色素加深斑，继而出现新生物，可有多系统累及，许多患者可伴有眼球、神经系统等病变。
多发人群：近亲结婚孩子
临床检查：皮损
治疗费用：市三甲医院约（3000 —— 8000元）
感冒清热颗粒(无蔗糖)
疏风散寒，解表清热。用于风寒感冒，头痛发热，恶寒身痛，鼻流清涕，咳嗽咽干。
转移因子胶囊
用于治疗某些抗生素难以控制的病毒性或霉菌性细胞内感染（如带状疱疹，流行性乙型脑炎，白色念珠菌感染，病毒性心肌炎等）；对恶性肿瘤可作为辅助治疗剂（主要用于肺癌，鼻咽癌，乳腺癌，骨肉瘤等）；免疫缺陷病（如湿疹，血小板减少，多次感染综合症及慢性皮肤粘膜真菌病有较好的疗效）。
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1、慢性粒细胞白血病（CML）有效，并可用于对马利兰耐药的CML；2、对黑色素瘤、肾癌、头颈部癌有一定疗效，与放疗联合对头颈部及宫颈鳞癌有效。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
