发病时间：不清楚
先天性睾丸发育不全症患者的核型
补充说明：先天性睾丸发育不全症患者的核型
a******W 2014-11-22 15:52
先天性睾丸发育不全 综合症 丙酸睾酮 睾酮 绒毛膜促性腺激素
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精选回答(1)
高建军 副主任医师 潍坊市妇幼保健院 三甲
擅长：尿道炎，膀胱炎，肾炎，尿路结石，尿路肿瘤，前列腺炎，前列腺增生，前列腺癌， 男性不育症，少精子症，弱精子症，畸形精子症，无精子症，阳痿，早泄，包皮过长，包茎，包皮炎，龟头炎，包皮龟头黏连
提问
先天性睾丸发育不全症核型一般为46，XY。
先天性睾丸发育不全症是一种性染色体疾病，是指患者在胚胎期性腺发育不全，导致患者体内的雄激素水平较低，从而引起一系列的临床表现。先天性睾丸发育不全症的患者，一般可通过药物治疗、手术治疗等方式进行治疗。对于染色体核型46，XY的先天性睾丸发育不全症患者，可在医生的指导下使用释放激素、人绒毛膜等药物进行治疗。如果患者使用药物治疗的效果不佳，还可遵医嘱进行手术治疗，如睾丸移植术等。
另外，建议患者在日常生活中注意保持良好的生活习惯，避免熬夜、吸烟、饮酒等。同时，患者还应注意保持适当的锻炼，如慢跑、游泳等，有助于增强自身的抵抗力和免疫力，有利于疾病的恢复。如果患者出现上述症状，建议及时前往医院就诊治疗，以免延误病情。
2014-11-22 15:52
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医生回答(1)
陆梓琛 主治医师 三甲
提问
长期补充男性激素以改善第二性征，但疗效并不理想。一般采用丙酸睾酮(丙酸睾丸酮)或(甲基睾丸酮)片舌下含服。较方便的是给以长效睾酮如庚酸睾酮或环戊丙酸睾酮。也可考虑同时给予绒毛膜。药物仅对男性化有一定帮助，但并不能改变女性型乳房，故对乳房肥大者，可将乳房内乳腺及脂肪组织切除之。
预后
先天性睾丸发育不全患者根据其染色体核型可初步判断其预后，核型中X染色体越多，预后越差，其次早期诊断，尽早治疗对患儿症状的改善也很有关系。
2014-11-22 15:52
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本症又称曲细精管发育不全或原发小睾丸症或Klinefelter综合征(Klinefelter syndrome)。1942年由Klinefelter、Reifenstein及Albright描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。1959年Jacobs等发现本病患者性染色体为47，XXY，即比正常男性多了1条X染色体，因此本病称为47，XXY综合征。其根本缺陷是男性多一X染色体，常见的核型是47，XXY或46，XY/47，XXY。
