发病时间：不清楚
软骨发育不良
补充说明：软骨发育不良
a******W 2014-11-24 17:15
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不良可以通过营养支持治疗、物理疗法、矫形外科手术、生长激素替代疗法、非甾体抗炎药等治疗措施进行治疗。如果症状持续或加剧，建议患者及时就医。
1.营养支持治疗
通过提供富含蛋白质、维生素D和钙的食物来优化患者的营养状况，促进骨骼健康。这些微量营养素对于软骨和骨骼的正常发育至关重要，可间接改善软骨发育不良的症状。
2.物理疗法
包括肌肉强化训练、关节活动度练习及平衡训练，在专业人员指导下定期开展。旨在提高肢体功能、增强肌力并预防挛缩发生；对促进患者运动能力具有积极作用。
3.矫形外科手术
针对严重畸形或影响日常生活的病例，在评估后由经验丰富的医师执行相应矫正手术。手术目标是纠正异常解剖位置，恢复身体结构的正常功能状态；有助于缓解不适症状并提高生活质量。
4.生长激素替代疗法
根据医嘱制定个性化方案，在特定时间段内给予外源性生长激素以弥补体内缺乏。此措施适用于因先天或继发原因导致生长激素不足所致矮小症；能促进软骨细胞增殖分化，从而促进身高增长。
5.非甾体抗炎药
常用药物有布洛芬缓释胶囊、塞来昔布胶囊等，通常需要遵照医生指导服用。上述药物能够抑制前列腺素合成，进而起到止痛的作用，也能够减轻炎症反应，有利于缓解疼痛以及肿胀的现象。
除以上常规治疗外，建议定期监测孩子的生长发育指标，以便及时发现并处理任何潜在的问题。同时，保持适当的体重管理也是至关重要的，过度肥胖会增加关节负担，不利于病情的发展。
2024-02-09 11:26
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医生回答(1)
李芯蕾 主治医师 三甲
提问
你好，软骨发育不全是一种骨生长发育方面的遗传性疾病，出生时就很明显。发病率是1/25000至1/40000,，而且没有种族和男女性别差别。它主要是未患病父母发生了完全不能预测的基因突变所引起的，不是遗传病。到目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化。
2014-11-24 17:15
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
