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软骨发育不良原因
补充说明：软骨发育不良原因
a******W 2014-11-24 17:31
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
软骨发育不良可能由遗传因素、生长激素缺乏、维生素D缺乏、甲状腺功能减退、先天性软骨发育不全引起，治疗需针对具体病因进行。建议患者及时就医以获得专业评估和治疗方案。
1.遗传因素
软骨发育不良可能由家族遗传引起，涉及特定基因突变，导致软骨细胞分化和增殖异常。针对遗传性软骨发育不良，可考虑进行染色体分析、基因检测等以确定致病基因并制定个性化管理方案。
2.生长激素缺乏
生长激素对骨骼生长至关重要，其缺乏可能导致软骨发育停滞，进而影响身高增长。治疗通常包括皮下注射生长激素替代疗法，在医生指导下定期评估效果和副作用。
3.维生素D缺乏
维生素D有助于促进钙质吸收利用，支持骨骼健康。缺乏此营养素会影响软骨组织正常发育。补充维生素D的主要途径是日晒和口服维生素D制剂，需要监测血清中维生素D水平以确保充足但不过量。
4.甲状腺功能减退
甲状腺分泌的激素调节新陈代谢，包括合成胶原蛋白和其他基质成分，对软骨的形成有重要作用。甲减时会导致这些过程受阻，从而干扰软骨的正常发育。治疗甲减常采用口服甲状腺激素药物如左旋甲状腺素钠片来恢复正常的甲状腺功能。
5.先天性软骨发育不全
先天性软骨发育不全是由于胚胎期软骨化过程中出现缺陷所致，导致软骨不能正常转化为硬骨。对于此类患者，可以使用非甾体抗炎药如布洛芬缓释胶囊缓解疼痛；严重者需手术矫正畸形。
建议定期进行生长发育评估以及必要的血液生化检查，监测身高、体重等指标变化。必要时，可遵医嘱进行X线检查以评估骨骼生长状况。
2024-02-05 21:11
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医生回答(1)
谢亚成 主治医师 三甲
提问
软骨发育不全为常染色体显性遗传性疾病，有很大一部分病例为死胎或在新生儿期即死亡，多数患者的父母为正常发育，提示可能是自发性基因突变的结果。分子遗传学研究发现，系编码成纤维细胞生长因子受体的基因发生了点突变，位置在第4对染色体的短臂上。
2014-11-24 17:31
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
氨甲环酸片
本品主要用于急性或慢性、局限性或全身性原发性纤维蛋白溶解亢进所致的各种出血.弥散性血管内凝血所致的继发性高纤溶状态,在未肝素化前,慎用本品。本品尚适用于:①前列腺、尿道、肺、脑、子宫、肾上腺、甲状腺、肝等富有纤溶酶原激活物脏器的外伤或手术出血；②用作组织型纤溶酶原激活物（t-PA）、链激酶及尿激酶的拮抗物； ③人工流产、胎盘早期剥落、死胎和羊水栓塞引起的纤溶性出血；④局部纤溶性增高的月经过多,眼前房出血及严重鼻出血；⑤用于防止或减轻因子VIII或因子IX缺乏的血友病患者拔牙或口腔手术后的出血； ⑥中枢动脉
重组人生长激素注射液
.用于因内源性生长激素缺乏所引起的儿童生长缓慢。 .用干重度烧伤治疗。 .用干已明确的下丘脑一垂体疾病所致的生长激素缺乏症和经两种不同的生长激素刺激试验确诊的生长激素显著缺乏。
维生素D滴剂
用于预防和治疗维生素D缺乏症，如佝偻病等。
左甲状腺素钠片
1、治疗非毒性的甲状腺肿（甲状腺功能正常）；2、甲状腺肿切除术后，预防甲状腺肿复发；3、甲状腺功能减退的替代治疗；4、抗甲状腺药物治疗功能亢进症的辅助治疗；5、甲状腺癌术后的抑制治疗；6、甲状腺抑制试验。
