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软骨发育不全
补充说明：软骨发育不全
a******W 2014-11-24 19:52
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全可以通过生长激素替代疗法、物理疗法或矫形外科手术进行治疗。
1.生长激素替代疗法
通过医生处方，在特定时间点给予患者合适剂量的重组人生长激素注射液。此疗法旨在刺激下丘脑-垂体轴分泌生长激素，进而促进骨骼生长。对于软骨发育不全导致身高矮小的患者有一定效果。
2.物理疗法
包括针对性肌肉强化训练、平衡功能锻炼及关节活动范围维持练习等，在专业康复师指导下定期开展。这些方法有助于改善肢体功能障碍、增强自信心并预防并发症发生。对提高生活质量有积极作用。
3.矫形外科手术
由经验丰富的医师根据患者具体情况进行定制化方案设计，通常涉及内固定器械植入或关节融合等技术操作。目标是纠正畸形、缓解疼痛及相关功能受限问题。适合因软骨发育不全引起严重畸形需要手术干预者。
除上述措施外，建议定期监测身高增长速度以及进行必要的实验室检查，如血清钙磷水平检测，以评估治疗效果和调整方案。同时，应关注营养均衡，避免过度摄入糖分和脂肪，保持适当的体重，以支持骨骼健康。
2024-03-17 17:38
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罗阳 主治医师 三甲
提问
你好！此情况目前还没有什么方法能使患病小孩的骨骼发育正常化，生长激素对部分病例有效。
建议应用观察为宜，并建议到当地正规大型医疗机构就诊治疗观察的，必要时可考虑应用手术进行治疗的
2014-11-24 19:51
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
尼妥珠单抗注射液
本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
那特真那他霉素滴眼液
5％的那他霉素适用于对本品敏感的微生物引起的真菌性睑炎、结膜炎和角膜炎，包括腐皮镰刀菌角膜炎。如同其他类型的溃疡性角膜炎那样，应根据临床诊断、涂片和角膜乔片培状等实验室检查，以及对药物的反应来确定真菌性角膜炎开始及持续治疗的时间。如有可能，应当在体外确定那他霉素抗有关的真菌的活性。单独使用那他霉素治疗真菌性眼内炎的有效性尚未确定。
清洗消毒器
适用于医院、实验室物品的清洗、消毒。
一次性使用口罩、帽子
适用于医疗单位、实验室、食品加工等工作人员佩戴。
