发病时间：不清楚
软骨发育不全寿命
补充说明：软骨发育不全寿命
a******W 2014-11-24 20:00
软骨发育不全 小儿软骨外胚层发育不全综合征 四肢粗短 骨骼 手指
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精选回答(1)
李常月 主任医师 七台河市人民医院 三甲
擅长：擅长普外科尤其对肝胆胰腺，甲状腺和乳腺疾病有独特的见解。擅长于胆囊炎，胆囊结石，结节性甲状腺肿，甲状腺癌肝癌以及结肠癌痔疮，肛裂。
提问
软骨发育不全的患者预期寿命因人而异，通常为正常人的2/3左右。
软骨发育不全是由遗传突变引起的染色体7q显性遗传性疾病，以软骨组织不能正常地生长、发育为特征，主要表现为侏儒状态。由于身高受限，可能伴随呼吸功能减弱、心血管系统负荷增加等情况，从而影响寿命。
若患者的病情处于早期且积极治疗，未出现并发症，则预后相对较好，其寿命可能接近正常人。
针对软骨发育不全的治疗应尽早开始，并在专业医生指导下进行，同时关注营养支持与生活质量提升。
2023-12-23 22:59
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医生回答(1)
冯光笑 主治医师 三甲
提问
你好！小儿软骨外胚层发育不全综合征，会出现四肢粗短、肢体缩短的部位常发生在远段骨骼。弯曲、躯干相对较长。手足宽而厚，手指等长或呈叉状。腰椎自然曲度增加，腹部膨隆，臀部明显后突等症状。
2014-11-24 20:00
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软骨发育不全(achondroplasia)又称胎儿型软骨营养障碍(chondrodystrophia fetalis)，软骨营养障碍性侏儒(chondrodystrophic dwarfism)等。是一种由于软骨内骨化缺陷的先天性发育异常，主要影响长骨，临床表现为特殊类型的侏儒-短肢型侏儒。智力及体力发育良好，病人常作为剧团或马戏团的杂技小丑。Warkany曾估计全世界约有6.5万名软骨发育不全性侏儒患者，说明这种畸形较常见。
