发病时间：不清楚
21三体综合征
补充说明：21三体综合征
a******W 2014-11-25 21:12
21三体综合征 21-三体综合征 羊膜穿刺术 胎儿 羊水穿刺
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
21三体综合征的诊断需通过FISH技术检测确认。
FISH技术利用荧光标记的人工DNA探针与细胞内DNA杂交，显示目标序列的位置和拷贝数。针对21号染色体的FISH可直接观察到其数目异常，从而诊断21三体综合征。
如果患者有家族史或既往生育过患有21三体综合征的孩子，则需要考虑进行羊水穿刺等产前诊断方法进一步评估胎儿状况。因为这些因素可能增加患病风险。
在考虑21三体综合征时，应综合考虑临床症状、实验室检查结果以及遗传咨询意见，以全面评估胎儿健康状况，并制定适当的诊疗方案。
2024-03-03 19:43
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木荟萱 主治医师 三甲
提问
你好，确实21-三体综合征 1/180 是属于高风险，高危的比例了。是有必要做羊水穿刺来进一步确定是否真是21三体畸形儿了。羊水穿刺的安全性和成功性达到99%，所以还是一种很安全很准确的检查方法。羊水穿刺的成功性和安全性都很高，所以对胎儿基本上没有什么影响。羊水穿刺检查排除唐氏（21-3体综合征），做穿刺之前先要检查血常规，合格才可以预约穿刺具体时间。流产风险小于1%，几乎不疼。羊水穿刺术就是抽取羊水，培养胎儿脱落在羊水中的细胞，检测细胞的染色体（检验胎儿的21染色体）。
2014-11-25 21:12
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羊膜穿刺术是一种在超声波观察下以长针经腹部刺入子宫，用注射器从子宫中抽出羊水的检查，能够揭示某些胎儿异常。
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注意事项： 不合宜人群-妊娠时间小于12周、大于20周妇女。 检查前-排空膀胱。 检查时-积极配合医生。
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先兆流产和习惯性流产、经前期紧张综合症、无排卵型功血和无排卵型闭经、与雌激素联合使用治疗更年期综合症。
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本品与放疗联合适用于治疗表皮生长因子受体(EGFR)阳性表达的Ⅲ/Ⅳ期鼻咽癌。使用本品前，患者应先确认其肿瘤细胞EGFR表达水平，EGFR中、高表达的患者推荐使用本品。检验操作应由熟练掌握EGFR检测试剂盒检测技术的实验室完成。检验中的某些失误，如使用较差的组织样本、未能严格遵从操作规程、使用不当的对照等均可能导致不可靠的结果。
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1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
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内分泌系统疾病：泌乳素依赖性月经周期紊乱和不育症（伴随高或正常泌乳素血症）、闭经（伴有或不伴有溢乳）、月经过少、黄体功能不足和药物诱导的高泌乳激素症（抗精神病药物和高血压治疗药物）。非催乳素依赖性不育症：多囊性卵巢综合症、与抗雌激素联合运用（如：氯底酚胺）治疗无排卵症。高泌乳素瘤：垂体泌乳激素分泌腺瘤的保守治疗，在手术治疗前抑制肿瘤生长或减小肿瘤面积，使切除容易进行；术后可用于降低仍然较高的泌乳素水平。肢端肥大症：单独应用或联合放疗、手术等可降低生长激素的血浆水平。抑制生理性泌乳：分娩或流产后通过抑制泌乳
