发病时间：不清楚
新生儿疾病筛查
补充说明：新生儿疾病筛查
a******W 2014-11-30 11:20
新生儿疾病筛查 苯丙酮尿症筛查 甲状腺功能减退症 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症 肾上腺
我要咨询
精选回答(1)
张建波 副主任医师 牡丹江市妇幼保健院 三甲
擅长：中西医结合治疗皮肤病性病，激光美容。
提问
新生儿疾病筛查通过苯丙酮尿症筛查、先天性甲状腺功能减退症筛查、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查、肾上腺皮质增生症筛查以及遗传代谢病筛查等检测项目，来筛查新生儿是否患有特定的遗传代谢疾病。如果怀疑有相关疾病，家长应及时带孩子就医进行详细评估和治疗。
1.苯丙酮尿症筛查
苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢障碍性疾病，通过此筛查可早期诊断。采集新生儿出生后72小时内未进食的新鲜足跟血滴于滤纸片上，再将滤纸片邮寄至指定实验室进行检测。
2.先天性甲状腺功能减退症筛查
先天性甲状腺功能减退症是由于甲状腺激素合成不足引起的疾病，通过此筛查可以及时发现并治疗。通常在新生儿出生后的72小时左右抽取足跟血，然后送往实验室进行检测。
3.葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症会导致溶血性贫血，通过此筛查可早期识别和管理。一般在新生儿出生24~48小时内采血，血液样本会送往专门的实验室进行分析。
4.肾上腺皮质增生症筛查
肾上腺皮质增生症是一组由于肾上腺皮质激素生物合成过程中所必需的酶存在缺陷导致的一类常染色体隐性遗传病。通过此筛查有助于及早发现、干预和治疗。通常在新生儿出生3天内采集脐带血或静脉血样，在特定的时间内送检。
5.遗传代谢病筛查
遗传代谢病筛查是对一些常见遗传代谢疾病的快速初筛，以便进一步确诊和治疗。新生儿出生后数日内抽取其脐带血或母乳喂养至少8小时后的足跟血，随后送往专业机构进行检测。
以上各项检查前，应确保新生儿处于空腹状态，并避免使用可能影响检测结果的药物。若初步筛查结果异常，应及时咨询医生以获取进一步指导。
2024-01-22 05:23
举报相关问题
医生回答(1)
刘潇 主治医师 三甲
提问
您好，新生儿疾病筛查是通过对新生儿的血液进行实验室诊断，以便早期发现某些先天性、遗传性疾病，及时发现疾病，避免导致患儿智力、体格发育障碍等严重危害发生，筛查项目与性别无关！一般筛查项目与性别无关，都是抽取血液化验的，所以不要担心！！
2014-11-30 11:20
举报向医生提问
红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏所致的溶血性贫血，是一组异质性疾病。是红细胞酶缺乏所致溶血中最常见的一种。本病系X连锁不完全显性遗传。G-6-PD活性测定是确诊本病的主要手段。目前对该病尚无根治方法。
左甲状腺素钠片
适用于先天性甲状腺功能减退症(克汀病)与儿童及成人的各种原因引起的甲状腺功能减退症的长期替代治疗，也可用于单纯性甲状腺肿，慢性淋巴性甲状腺炎，甲状腺癌手术后的抑制(及替代)治疗。有时可用于甲状腺功能亢
吲哚美辛巴布膏
用于缓解局部软组织疼痛，如 （1）运动创伤（如扭伤、拉伤、肌腱损伤等）引起的局部软组织疼痛。 （2）慢性软组织劳损（如颈部、肩背、腰腿等）所致的局部酸痛。 （3）骨关节疾病（如颈椎病、类风湿性关节炎、风湿性关节炎、肩周炎等）的局部对症止痛治疗。
福乃得维铁缓释片
用于明确原因的缺铁性贫血。
乌苯美司胶囊
本品可增强免疫功能，用于抗癌化疗、放疗的辅助治疗，老年性免疫功能缺陷等。 可配合化疗、放疗及联合应用于白血病、多发性骨髓瘤、骨髓增生异常综合症及造血干 细胞移植后，以及其它实体瘤患者。
相关医院
健康问答
