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赵英帅 主治医师 河南省人民医院 三甲
擅长：擅长报告解读、幽门螺旋杆菌感染、高血压、高血脂、高尿酸、冠心病、糖尿病、胃肠炎、便秘、感冒、肺结节、甲状腺结节等疾病的综合诊疗
提问
Ⅰ型糖原累积病的诊断需进行血生化检测、肌肉活检及基因检测。
通过血生化检测可以评估患者的电解质平衡、肾功能和肝功能状态；肌肉活检有助于确认是否存在肌纤维内的糖原沉积；而基因检测则直接针对相关基因进行分析，以确定是否存在特定突变。这些检查结合在一起能够提供关于Ⅰ型糖原累积病的确诊信息。
对于Ⅱ型糖原累积病，除了上述提到的常规实验室检查外，还需要进行肝脏超声或计算机断层扫描（CT）扫描以评估肝脏形态学改变。
在诊断Ⅰ型糖原累积病时，应避免长时间空腹，以免诱发低血糖症状，并注意监测患者的生命体征和电解质水平。
2024-02-23 08:15
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李茂 主治医师 三甲
提问
小儿糖原贮积病Ⅳ型由于分支酶缺陷所致本病为常染色体隐性遗传病，但因患儿绝大多数为男性，故性连锁遗传的可能性尚不能除外。本型患儿临床表现轻重不一：重症在新生儿期即可出现严重低血糖、酸中毒、呼吸困难和肝脏增大等症状;轻症病例则常在婴幼儿期因生长迟缓、腹部膨胀等而就诊。由于慢性乳酸酸中毒和长期胰岛素/胰高糖素比例失常，患儿身材明显矮小，骨龄落后，骨质疏松。腹部因肝脏持续增大而显著膨隆;肌肉松弛，四肢伸侧皮下常有黄色瘤可见;但身体各部比例和智能等都正常。患儿时有低血糖发作和腹泻发生。
2014-12-01 22:37
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恶心(nausea)是一种可以引起呕吐冲动的胃内不适感,常为呕吐的前驱感觉，但也可单独出现，主要表现为上腹部的特殊不适感，常伴有头晕、流涎、脉搏缓慢、血压降低等迷走神经兴奋症状。
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