精选回答(1)

李然 主治医师 海阳市人民医院

擅长:jsjdkckclcbb

提问

糖原累积病是一种遗传性疾病,主要是由于遗传因素导致糖原在组织中积累过多,从而引起一系列的临床症状。

糖原累积病根据发病年龄可分为婴儿型和晚发型,其中婴儿型最为常见。本病的主要临床表现为低血糖、肝大、酸中毒、高脂血症等。婴儿型患者常在出生后不久即出现低血糖、酸中毒、高脂血症等临床表现,并可于青春期甚至成年早期出现糖尿病。晚发型患者则于青春期或成年早期出现症状。临床上对于糖原累积病的治疗,主要以饮食治疗为主,建议患者适当进食富含糖类的食物,如糖果、巧克力等,以缓解症状。同时,还可在医生指导下使用药物进行治疗,如使用生长抑素、醋酸奥曲肽等药物抑制肝糖原的合成,从而缓解症状。对于通过饮食治疗效果不佳的患者,还可采取手术治疗,如进行肝移植。

此外,患者在日常生活中还应注意饮食清淡,避免食用辛辣刺激性食物,同时还应注意避免熬夜,保持良好的作息规律。

2018-04-27 17:05

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医生回答(2)

宋雅儿 主治医师 三甲

提问

糖原累积病的诊断需进行酶学检测和基因检测。
酶学检测可评估患者体内相关酶类的活性水平是否异常,而基因检测则能直接检出特定基因是否存在突变。结合这两项检查结果,可以较为准确地诊断是否患有糖原累积病及其类型。
对于疑似病例,若症状不典型或家族史不明时,还需进一步排除其他代谢性疾病的可能,如半乳糖血症、脂肪酸氧化障碍等。
在考虑糖原累积病时,应避免快速减重或长时间空腹状态,以免诱发低血糖等不良反应。

2023-12-29 04:26

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黄秋霞 主治医师 三甲

提问

"您好,孩子的肝糖原不能转化成脂肪

造成血脂胆固醇不能及时转化成能量,造成血脂高胆固醇高,建议您减少脂肪设防摄入量,可以根据医生建议食谱,但要注意补充蛋白质,维生素等营养物质,你好,根据你所叙述的相关情况,你孩子的症状是很常见的,可能是因为激素的突变导致的

建议及时去大型医院的儿科看看,这样有助于医生的诊断,中药的效果是很差的"

2014-12-01 22:37

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