发病时间：不清楚
球形脑白质营养不良
补充说明：球形脑白质营养不良
a******W 2014-12-02 14:58
脑白质营养不良 小儿球形细胞脑白质营养不良 异染性脑白质营养不良 缺陷 步态异常
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精选回答(1)
李红冬 副主任医师 深圳市宝安人民医院 三甲
擅长：内科学和全科医学副主任医师，国家二级心理咨询师，擅长大内科和外科以及儿科常见病多发病的诊治，心理咨询。
提问
球形脑白质营养不良的诊断通常基于临床表现和实验室检测，如血清神经营养素水平测定。
此病由特定基因突变导致硫酸酯酶-1活性下降，影响了神经鞘磷脂的代谢过程，使其在脑内异常积累，形成特征性的球形病变，进而引发一系列神经系统症状。
此外，患者还可能出现共济失调、痉挛性瘫痪等症状。
面对球形脑白质营养不良，应避免任何可能加剧病情发展的因素，同时关注患者的营养支持与康复训练。
2024-01-22 20:17
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医生回答(1)
许若彬 主治医师 三甲
提问
常见脑白质营养不良的诊断与治疗异染性脑白质营养不良
又称为脑硫脂沉积病，常染色体隐性遗传，是芳基硫酸脂酶缺陷所致的髓鞘形成不良。由于编码溶酶体芳基硫酸脂酶的基因突变所引致位于，其突变种类较多；大致可分为两组：型突变的患者不能产生具有活力的，其培养细胞中无活性可测得；型突变患者则可合成少量具有活力的。患者的表型取决于其基因突变的种类：型突变的纯合子或具个不同I型突变者在临床上表现为晚期婴儿型；具有型和型突变各一者为青、少年型；而个突变均为A型时，则呈现为成年型。少数本病患者，特别是青少年型的发病不是由于突变所致，其活力正常，这是由于患者缺少一种溶酶体蛋白，硫酸脑苷酯激活因子所造成的。这类患者亦称为"激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良"。按起病年龄及临床征象，可分为晚婴型、幼年型和成年型型。晚婴型最多见，占全部病例的，其发病率约为万，初生时正常，发病前已能正常行走。多在岁左右起病。早期步态异常，共济失调，斜视，肌张力低下，自主运动减少，腱反射引不出，神经传导速度减慢。后者是由于末梢神经受累之故。中期智力减退、反应减少、语言消失、病理反射阳性、不注视、瞳孔对光反应迟钝、可有视神经萎缩。晚期呈去大脑强直体位，偶有抽搐发作。有球麻痹征。病程持续进展，多在岁间死于间发感染。晚发型（青少年型和成人型）发病年龄自岁至青春期、甚至成人期不等，临床表现不一。起病时也以进行性行走困难为主，伴有腱反射减退、神经传导速度降低等外周神经受累表现；发病年龄较晚的青少年或成年人常先有学习或工作成绩下降、行为异常、认知障碍等，然后才出现共济失调等动作异常和锥体束征。本型病程约为年。本病的确诊依据是活力检测，但在少数有典型症状而活力正常情况时，则应考虑激活因子缺乏性异染性脑白质营养不良的可能性。本病患者在症状尚未出现以前可考虑进行骨髓移植，以延缓或终止病情发展；对神经系统已有广泛病变者尚无满意治疗方法。建议您最好去正规医院及时治疗，防止病情继续发展。
2014-12-02 14:58
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球形细胞脑白质营养不良即球形细胞型白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe病、Krabbe急性婴儿型脑硬化、球形白细胞发育障碍症、先天性全身肌发育不全、类球状细胞型白质脑病、类球状细胞型弥漫性硬化症、Krabbe综合征等。为常染色体隐性遗传，是β-半乳糖苷酶的缺乏或其活性减低所致脑脂质沉积病。
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