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糖原累积症产前诊断
补充说明：糖原累积症产前诊断
a******W 2014-12-02 16:40
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精选回答(1)
柯怀 副主任医师 阳新县人民医院
擅长：优生优育，孕前指导，孕期保健，孕期咨询，产后治疗，妇科疾病，盆底康复。
提问
"您好，糖原累积症产前诊断，一般糖原累积症是有很多种类型的。
常见的是葡萄糖-6-磷酸酶基因缺乏引起的，这种情况主要是染色体的隐形遗传病，即如果父母双方都正常的话，是可以有正常无症状孩子的，但要注意做好产前筛查。1/2000的几率,预防是可通过胎儿肝活检测定葡糖-6-磷酸酶活力进行,通常在孕18~22周进行.。"
2014-12-02 16:40
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医生回答(1)
江雨倩 主治医师 三甲
提问
糖原累积症一般是指糖原贮积病，糖原贮积病产前诊断一般是通过超声检查、基因检测、生化检查、心脏彩超、肝穿刺活检等方式进行检查。
1、超声检查
超声检查是一种无创的检查方式，可以检查胎儿是否存在器官发育异常的情况。
2、基因检测
通过对基因进行检测，能够判断胎儿是否存在糖原贮积病，并且可以判断疾病的类型。
3、生化检查
生化检查主要是通过抽血化验的方式进行检查，可以判断肝功能是否存在异常的情况，也可以判断是否存在糖原贮积病。
4、心脏彩超
心脏彩超主要是利用超声波的物理特性，对心脏进行检查，可以判断胎儿是否存在心脏发育异常的情况。
5、肝穿刺活检
肝穿刺活检主要是通过穿刺针刺入肝脏取出少量肝脏组织进行病理检查，可以判断肝脏组织是否存在异常的情况。
建议孕妇及时就医，可以通过上述检查方式明确诊断。如果确诊为糖原贮积病，建议孕妇可以在医生指导下使用左卡尼汀口服溶液、维生素B12片等药物进行治疗。饮食上，孕妇可以适当进食富含蛋白质的食物，如牛奶、鸡蛋等，有助于补充机体所需要的营养物质。
2014-12-02 16:40
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糖原累积病是一类由于先天性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍疾病。根据欧洲资料，其发病率为 1/(2万～2.5万)。糖原合成和分解代谢中所必需的各种酶至少有 8种，由于这些酶缺陷所造成的临床疾病有12型，其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主;Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。这类疾病有一个共同的生化特征，即是糖原贮存异常，绝大多数是糖原在肝脏、肌肉、肾脏等组织中贮积量增加。仅少数病种的糖原贮积量正常，而糖原的分子结构异常。
维生素B1片
1.适用于维生素B1缺乏的预防和治疗，如维生素B1缺乏所致的脚气病或Wernicke脑病。亦用于周围神经炎、消化不良等的辅助治疗。2.全胃肠道外营养或摄入不足引起的营养不良时维生素B1的补充。3.下列情况时维生素B1的需要量增加：妊娠或哺乳期、甲状腺功能亢进、烧伤、血液透析、长期慢性感染、发热、重体力劳动、吸收不良综合征伴肝胆系统疾病（肝功能损害、酒精中毒伴肝硬化）、小肠疾病（乳糜泻、热带口炎性腹泻、局限性肠炎、持续腹泻、回肠切除）及胃切除后。4.大量维生素B1对下列遗传性酶缺陷病可改善症状：亚急性坏死性脑脊髓病（Leigh病）、支链氨基酸病，乳酸性酸中毒和间歇性小脑共济失调。
安立生坦片
本品适用于治疗有WHOII级或I级症状的肺动脉高压患者(WHO组1),用以改善运动能力和延缓临床恶化。支持安立生坦有效性的研究主要包括特发性或遗传性PAH(64％)或结缔组织病相关性PAH(32％ )病因学特征的患者。
达那唑胶囊
用于子宫内膜异位症的治疗，也可用于治疗纤维囊性乳腺病、自发性血小板减少性紫癜、遗传性血管性水肿、系统性红班狼沧、男子女性性乳房、青春期性早熟。
全可利波生坦片
本品适用于治疗WHO功能分级II级-IV级的肺动脉高压（PAH）（WHO第1组）的患者，以改善患者的运动能力和减少临床恶化。支持本品有效性的研究主要包括WHO功能分级II级-IV级的特发性或遗传性PAH（60％）、与结缔组织病相关的PAH（21％）及与左向右分流先天性心脏病相关的PAH（18％）患者。使用注意事项WHO功能分级II级的患者中显示出临床恶化率下降和步行距离的改善趋势。医生应充分考虑这些益处是否足够抵消对于WHO功能分级II级患者的肝损伤风险，随着疾病进展，该风险可能导致将来无法使用本品。
